Hanna

Am 28. März 2022 wur­den die Ergeb­nis­se einer Pha­­se-1-Stu­­die mit einem ASO-Medi­­ka­­ment gegen C9or­f72-Muta­­tio­­nen vom Bio­­­tech-Unter­­neh­­men Bio­gen ver­öf­fent­licht. Dabei wur­den die nega­ti­ven Ergeb­nis­se einer pla­ce­­bo-kon­­­trol­­lier­­ten Stu­die bekannt gege­ben, an der 106 ALS-Pati­en­­ten mit Muta­tio­nen im C9or­f72-Gen teil­ge­nom­men haben. Das haupt­säch­li­che Ziel der Stu­die bestand in der Unter­su­chung von Ver­träg­lich­keit und Arz­nei­mit­tel­si­cher­heit. Bereits in die­ser frü­hen … Wei­ter­le­sen …

Im ALS-Pod­­cast #14 ist PD Dr. Patrick Weydt zu Gast. Er ist Lei­ter der ALS-Ambu­lanz am Uni­ver­si­täts­kli­ni­kum Bonn sowie Wis­sen­schaft­ler am Deut­schen Zen­trum für Neu­ro­de­ge­nera­ti­ve Erkran­kun­gen (DZNE). Eine Beson­der­heit in der ärzt­li­chen und wis­sen­schaft­li­chen Tätig­keit von Dr. Weydt besteht in sei­ner par­al­le­len fach­li­chen Spe­zia­li­sie­rung zur Hun­­tin­g­­ton-Erkran­­kung. Mor­bus Hun­ting­ton (Hun­­tin­g­­ton-Erkran­­kung) ist – wie auch die ALS … Wei­ter­le­sen …

Im ALS-Pod­­cast #13 steht die gene­ti­sche Tes­tung von Men­schen mit ALS im Vor­der­grund. Die­ses The­ma erlangt auch für die­je­ni­gen Betrof­fe­nen eine Bedeu­tung, die kei­ne Fami­li­en­ge­schich­te einer ALS auf­wei­sen. In einem gene­ti­schen Scree­­ning-Pro­­gramm mit dem Namen „Id-ALS“ wird bei 1000 Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten eine gene­ti­sche Tes­tung der vier häu­figs­ten ALS-Gene ermög­licht. Die­se Stu­die wird durch Ambu­lanz­part­ner … Wei­ter­le­sen …

Im ALS-Pod­­cast #12 ist Dr. Hele­na Rad­bruch zu Gast, die am Insti­tut für Neu­ro­pa­tho­lo­gie der Cha­ri­té als Fach­ärz­tin für Neu­ro­pa­tho­lo­gie und ALS-For­­sche­rin tätig ist. Das Inter­view wird geführt von Prof. Dr. Tho­mas Mey­er, Lei­ter der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té. Die Unter­su­chung von mensch­li­chen Gewe­be­pro­ben ist zu einem wich­ti­gen Instru­ment der neu­ro­wis­sen­schaft­li­chen ALS-For­­schung gewor­den. Eine zuneh­men­de Zahl … Wei­ter­le­sen …

An der Cha­ri­té sowie wei­te­ren ALS-Zen­­tren in Deutsch­land wird eine Stu­die zum Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment light chain (Neu­ro­fi­la­ment leich­te Ket­te, NF‑L) durch­ge­führt. Die Stu­die wur­de an der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té im Herbst 2020 gestar­tet. Aktu­ell wur­de die Anzahl von 1406 Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten erreicht, die einen NF-L-Test erhal­ten haben. Die Stu­die „NF‑L bei der ALS“ ist an 14 … Wei­ter­le­sen …

Im ALS-Pod­­cast ist Prof. Dr. Juli­an Groß­kreutz zu Gast, der zuvor das ALS-Zen­­trum der Uni­ver­si­tät Jena gelei­tet und im August 2021 die ALS-Arbeits­­grup­­pe am Uni­ver­si­täts­kli­ni­kum Lübeck begrün­det hat. Für das Jahr 2022 ist die Eröff­nung einer ALS-Ambu­lanz vor­ge­se­hen. Wei­ter­hin hat er in Lübeck eine Pro­fes­sur für neu­ro­lo­gi­sche Prä­zi­si­ons­me­di­zin über­nom­men, die sich schwer­punkt­mä­ßig mit der ALS … Wei­ter­le­sen …

Die ALS ist eine Erkran­kung des moto­ri­schen Ner­ven­sys­tems, die sich durch Ver­än­de­run­gen an der Mus­ku­la­tur dar­stellt. Bei­de betei­lig­ten Berei­che des Kör­pers – Ner­ven und Mus­keln – las­sen sich mit elek­tro­phy­sio­lo­gi­schen Metho­den dia­gnos­tisch erfas­sen und wis­sen­schaft­lich erfor­schen. Die elek­tro­phy­sio­lo­gi­sche Dia­gnos­tik gehört zu den Basis­un­ter­su­chun­gen in der Dia­gno­se­stel­lung der ALS. Zugleich wur­den neue elek­tro­phy­sio­lo­gi­sche Metho­den ent­wi­ckelt, die … Wei­ter­le­sen …

Bei 5–10 % aller ALS-Pati­en­­ten sind meh­re­re Fami­li­en­mit­glie­der von ALS betrof­fen – es liegt eine fami­liä­re (erb­li­che) ALS vor. Ein Nach­weis des ursäch­li­chen Gens gelingt bei etwa 50 % der fami­liä­ren ALS. Die häu­figs­ten Muta­tio­nen fin­den sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die Rol­le gene­ti­scher Fak­to­ren wird noch unter­schätzt, da bei … Wei­ter­le­sen …

Prof. Dr. Chris­toph Münch ist Neu­ro­lo­ge und Grün­der der Ver­­­sor­­gungs- und For­schungs­platt­form Ambu­lanz­part­ner. Im Gespräch mit Tho­mas Mey­er berich­tet er von der Ent­ste­hung der „ALS-App“ – einer Smar­t­­pho­ne-Appli­­­ka­­ti­on, die im Mai 2020 gestar­tet wur­de und aktu­ell von mehr als 900 Men­schen mit ALS genutzt wird: Ten­denz stei­gend. Im Gespräch wird die ursprüng­li­che Idee geschil­dert, die … Wei­ter­le­sen …