Hanna

Die eige­ne, indi­vi­du­el­le Pro­gno­se gehört zu den häu­figs­ten und zugleich schwie­rigs­ten Fra­gen im ärzt­li­chen Gespräch bei der Mit­tei­lung der Dia­gno­se einer ALS und im wei­te­ren Krank­heits­ver­lauf. Eine exak­te Ant­wort zur Pro­gno­se – in wel­chem Jahr und in wel­chem Monat wel­che Sym­pto­me zu erwar­ten sind – ist kaum mög­lich.

Am 25. April 2023 wur­de Tofer­sen – das ers­te gene­ti­sche Medi­ka­ment bei der ALS – durch die US-ame­ri­ka­ni­sche Arz­nei­mit­tel­be­hör­de Food and Drug Admi­nis­tra­ti­on (FDA) zuge­las­sen.

Das Medi­ka­ment Tofer­sen (Qual­so­dy) des US-Bio­tech-Unter­neh­mens Bio­gen

Die Betrof­fen­heit der Ange­hö­ri­gen ist kom­plex und tief­grei­fend und – zum zwei­ten Mal nach dem Pod­cast #5 mit Clau­dia Canes­sa – das füh­ren­de The­ma im ALS-Pod­cast.

Bei Men­schen mit ALS und Muta­tio­nen im SOD1-Gen (SOD1-ALS) steht seit Febru­ar 2022 das Medi­ka­ment Tofer­sen im Rah­men eines Här­te­fall­pro­gramms zur Ver­fü­gung. Durch das gene­ti­sche Scree­ning-Pro­gramm „Id-ALS“ konn­ten bis­her 31 Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten mit SOD1-Muta­tio­nen iden­ti­fi­ziert wer­den. Bis zum heu­ti­gen Datum konn­ten 18 Teil­neh­mer des Scree­ning-Pro­gramms in das Här­te­fall­pro­gramm über­führt und mit Tofer­sen behan­delt wer­den.

Am 10. März 2023 wur­den im „Euro­pean Jour­nal of Neu­ro­lo­gy“ die ers­ten Ergeb­nis­se der deutsch­land­wei­ten Neu­ro­fi­la­ment-Stu­die (NfL-ALS) wis­sen­schaft­lich ver­öf­fent­licht. Die­se Fach­zeit­schrift ist das offi­zi­el­le Publi­ka­ti­ons­or­gan der Euro­päi­schen Aka­de­mie für Neu­ro­lo­gie (EAN). Die Stu­die wird durch eine umfas­sen­de För­de­rung der Boris Canes­sa ALS Stif­tung ermög­licht (https://canessa-als-stiftung.org/projekte/nf-l-studie).

Ist eine Phy­sio­the­ra­pie sinn­voll oder sogar schäd­lich? Gibt es eine spe­zi­el­le Phy­sio­the­ra­pie für die ALS? Ist durch eine Phy­sio­the­ra­pie eine Ver­bes­se­rung zu errei­chen? Besteht die Gefahr einer Über­las­tung und Über­for­de­rung durch die The­ra­pie?

An der Cha­ri­té sowie 15 wei­te­ren ALS-Zen­tren in Deutsch­land wird eine Stu­die zum Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment light chain (Neu­ro­fi­la­ment leich­te Ket­te, NfL) durch­ge­führt. Die Stu­die stellt die umfang­reichs­te ALS-Bio­mar­ker­stu­die im inter­na­tio­na­len Maß­stab dar und leis­tet einen wesent­li­chen Bei­trag, um den Ein­satz­be­reich von NfL als Bio­mar­ke

Die Abla­ge­rung von ver­än­der­ten („fehl­ge­fal­te­ten“) Pro­te­inen in moto­ri­schen Ner­ven­zel­len ist ein zen­tra­les Merk­mal der ALS. Die häu­figs­ten Abla­ge­run­gen betref­fen die Pro­te­ine TDP-43, SOD1 und FUS.

Das Kör­per­ge­wicht und die Atmungs­pa­ra­me­ter sind für die Behand­lung bei der ALS von gro­ßer Bedeu­tung. Eine Abnah­me des Kör­per­ge­wich­tes kann die Umstel­lung der Ernäh­rung oder den Beginn einer Ernäh­rungs­the­ra­pie not­wen­dig machen. In ähn­li­cher Wei­se kann die Reduk­ti­on der Atem­kraft (Vital­ka­pa­zi­tät, SVC, FVC) oder des Hus­ten­sto­ßes (Peak Cough Flow, PCF) d