Über ALS

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Gehirn bei der ALS, Immun­fär­bung von TDP-43 (röt­li­che Fär­bung), mikro­sko­pi­sche Dar­stel­lung, @Institut für Neu­ro­pa­tho­lo­gie der Cha­ri­té

Was ist ALS?

Die Amyo­tro­phe Late­ral­skle­ro­se (ALS) ist eine schwe­re Erkran­kung des moto­ri­schen Ner­ven­sys­tems. Bei der ALS kommt es zu einer Dege­ne­ra­ti­on von moto­ri­schen Ner­ven­zel­len (auch Moto­neu­ro­ne genannt), die für die will­kür­li­che Steue­rung der Mus­ku­la­tur ver­ant­wort­lich sind. In der Fol­ge der ALS ent­ste­hen fort­schrei­ten­de Läh­mun­gen (Pare­sen) oder eine unkon­trol­lier­te Mus­kel­an­span­nung (Spas­tik) der Will­kür­mo­to­rik. Für die Betrof­fe­nen stellt sich der Ner­ven­zell­ver­lust als Fort­schrei­ten­de Ein­schrän­kung der Mobi­li­tät der Hän­de, Arme, Bei­ne sowie des Rump­fes und der Zun­ge dar. Im fort­ge­schrit­te­nen Krank­heits­ver­lauf kann es zur voll­stän­di­gen Läh­mung der Ske­lett­mus­ku­la­tur kom­men. Die ALS zählt daher zu einer der schwers­ten Erkran­kun­gen des Men­schen. Sie ist nicht heil­bar, durch eine Behand­lung kön­nen ihre Sym­pto­me jedoch gelin­dert wer­den.

In Deutsch­land leben 6.000 bis 8.000 Men­schen mit ALS. Die Erkran­kung wird jähr­lich bei etwa 2.000 Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten neu dia­gnos­ti­ziert. Die meis­ten von ihnen sind zwi­schen 50 und 70 Jah­re alt. Das mitt­le­re Alter bei Erkran­kungs­be­ginn liegt bei 60 Lebens­jah­ren. 10 % der Men­schen mit ALS erkran­ken vor dem 40. Lebens­jahr. Die jüngs­ten Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten sind zwi­schen 20 und 30 Jah­re alt. Män­ner erkran­ken etwas häu­fi­ger als Frau­en.

FAQ

  • Was bedeu­tet der Begriff „Amyo­tro­phe Late­ral­skle­ro­se”?

    Die Abkür­zung ALS steht für den medi­zi­ni­schen Begriff „Amyo­tro­phe Late­ral­skle­ro­se“. Es han­delt sich um den medi­zi­ni­schen Namen, den der Erst­be­schrei­ber der ALS für die­se Erkran­kung im Jah­re 1874 vor­ge­schla­gen hat.

    Die­ser medi­zin­his­to­ri­sche Begriff beschreibt Grund­ele­men­te der Erkran­kung. „Amyo­troph“ lässt sich mit der For­mu­lie­rung „ohne Mus­keln“ über­set­zen. Das Wort „Late­ral­skle­ro­se“ steht für eine „seit­li­che Ver­kal­kung“. Die­se For­mu­lie­rung zielt auf den Abbau des Sei­ten­stran­ges im Rücken­mark, der die zen­tra­le moto­ri­sche Ner­ven­bahn im Rücken­mark ver­kör­pert und bei der ALS dege­ne­riert.

    Eine freie Über­set­zung des Begrif­fes der Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se bedeu­tet „Mus­kel­schwund durch einen Abbau der Sei­ten­strän­ge im Rücken­mark“. Die­ser Begriff ist aus­schließ­lich his­to­risch zu ver­ste­hen, da in der Begriff­lich­keit nur die Ver­än­de­run­gen auf Rücken­marks­ebe­ne beschrie­ben wer­den und auch der Läh­mungs­cha­rak­ter im Wort nicht beschrie­ben wird.

    Der ALS-Begriff ist damit inhalt­lich nicht „kor­rekt“, aber ein welt­weit ver­bind­li­cher Name der zugrun­de lie­gen­den Erkran­kung. Der wei­te Gebrauch eines his­to­ri­schen Krank­heits­be­grif­fes ist nicht nur für die ALS typisch, son­dern betrifft die gesam­te Medi­zin. Bei­spie­le für weit­ge­nutz­te his­to­ri­sche Begrif­fe sind „Mul­ti­ple Skle­ro­se“, „Krebs“, „Arte­rio­skle­ro­se“, „Schlag­an­fall“ und zahl­rei­che Bezeich­nun­gen ande­rer schwe­rer Erkran­kun­gen.

     

  • Was bedeu­tet „Moto­neu­ron-Erkran­kung”?

    Der Begriff „Moto­neu­ron-Erkran­kung“ lässt sich als „Erkran­kung der moto­ri­schen Ner­ven­zel­len“ über­set­zen. „Moto“ steht für das Wort „moto­risch“, wäh­rend das „Neu­ron“ der medi­zi­ni­sche Begriff für „Ner­ven­zel­le“ dar­stellt. Moto­neu­ron-Erkran­kun­gen sind damit die Gesamt­heit aller Erkran­kun­gen, bei denen moto­ri­sche Ner­ven­zel­len abge­baut wer­den.

    Bei Moto­neu­ro­nen-Erkran­kun­gen kön­nen die fol­gen­den Sym­pto­me auf­tre­ten: unvoll­stän­di­ge Läh­mun­gen („Pare­se“ genannt), voll­stän­di­ge Läh­mun­gen („Ple­gie“ oder „Para­ly­se“ genannt), Mus­kel­schwund („Mya­tro­phie“ genannt) oder eine unkon­trol­lier­te Mus­kel­an­span­nung, die sich als Mus­kel­stei­fig­keit dar­stellt („Spas­tik“ genannt).

    Die ALS ist die häu­figs­te Moto­neu­ron-Erkran­kung. Neben der ALS gehö­ren auch ande­re Erkran­kun­gen dazu, die dia­gnos­ti­sche und pro­gnos­ti­sche Unter­schie­de zur ALS-Erkran­kung auf­wei­sen. Zur Grup­pe der Moto­neu­ron-Erkran­kun­gen, die kei­ne ALS ver­kör­pern, gehö­ren die Spi­na­le Mus­kela­tro­phie (SMA), die Spi­no­bul­bä­re Mus­kela­tro­phie (SBMA; auch Ken­ne­dy-Erkran­kung genannt) sowie die Spas­ti­sche Spi­nal­pa­ra­ly­se (SSP), die unter bestimm­ten Umstän­den auch als Her­edi­tä­re Spas­ti­sche Parapa­re­se (HSP) bezeich­net wird.

    Die Sym­ptom­ver­tei­lung, der Schwe­re­grad und die Dyna­mik der Sym­pto­m­ent­wick­lung zwi­schen die­sen Erkran­kun­gen sind sehr unter­schied­lich. Für einen Spe­zia­lis­ten oder eine Spe­zia­lis­tin ist die Unter­schei­dung zwi­schen die­sen Dia­gno­sen mög­lich. In bestimm­ten Kli­ni­ken wird der Begriff der „Moto­neu­ron-Erkran­kung“ auch syn­onym für die ALS benutzt, da sie die häu­figs­te Moto­neu­ron-Erkran­kung des Erwach­se­nen­al­ters dar­stellt. In Groß­bri­tan­ni­en und bri­tisch-gepräg­ten Gesund­heits­sys­te­men wird der Begriff Moto­neu­ron-Erkran­kung (Motor Neu­ron Dise­a­se; MND) anstel­le des Wor­tes der ALS ver­wen­det.

  • Seit wann ist die ALS bekannt?

    Die ALS wur­de erst­ma­lig im Jahr 1874 vom fran­zö­si­schen Neu­ro­lo­gen Jean-Mar­tin Char­cot am Pari­ser Uni­ver­si­täts­kran­ken­haus Hôpi­tal de la Sal­pê­triè­re beschrie­ben.

    Er bezeich­ne­te die Erkran­kung als „Amyo­tro­phe Late­ral­skle­ro­se“. Bereits im Jahr 1850 hat der fran­zö­si­sche Neu­ro­lo­ge Aran die pro­gres­si­ve Mus­kela­tro­phie (PMA) ent­deckt. Zum dama­li­gen Zeit­punkt ging man davon aus, dass die PMA und ALS unter­schied­li­che Erkran­kun­gen sei­en. Heu­te ist bekannt, dass die PMA eine spe­zi­fi­sche Vari­an­te der ALS dar­stellt. Damit wur­de die ALS im wei­te­ren Sin­ne erst­ma­lig von Aran bereits 1850 cha­rak­te­ri­siert.

    Die Namens­ge­bung, die bis heu­te Gül­tig­keit hat, folg­te dann 24 Jah­re spä­ter durch Char­cot.

  • Wer bekommt ALS?

    Die ALS ist eine schick­sals­haf­te Erkran­kung, für die nach dem heu­ti­gen Stand der Medi­zin kei­ne äuße­ren Ursa­chen bekannt sind.

    Damit ist die ALS in jedem Fall ohne „Eigen­ver­schul­den“ zu betrach­ten. Bestimm­te Erkran­kun­gen sind mit einem Risi­ko­ver­hal­ten ver­bun­den (z. B. bestimm­te Krebs­er­kran­kun­gen und Herz-Kreis­lauf-Erkran­kun­gen durch Rau­chen, Alko­hol­ge­nuss, kör­per­li­che Inak­ti­vi­tät usw.). Die­se beein­fluss­ba­ren Risi­ko­fak­to­ren lie­gen bei der ALS nicht vor. Daher ist der Begriff der „Schick­sals­haf­tig­keit“ der ALS gerecht­fer­tigt.

    Die Mehr­heit der Betrof­fe­nen war vor der Dia­gno­se einer ALS gesund und ohne wesent­li­che Vor­er­kran­kun­gen. Die ALS tritt daher ohne Vor­bo­ten auf. Die Mehr­heit der Betrof­fe­nen erkrankt im Alter zwi­schen fünf­zig und sech­zig Lebens­jah­ren. Män­ner und Frau­en sind fast glei­cher­ma­ßen betrof­fen: das männ­li­che Geschlecht über­wiegt gering­gra­dig (1,5:1). Ver­schie­de­ne Stu­di­en haben ver­sucht, ein bestimm­tes Pro­fil von Men­schen mit ALS zu iden­ti­fi­zie­ren.

    Unter­su­chungs­se­ri­en zei­gen, dass Men­schen mit ALS vor Erkran­kungs­be­ginn schlan­ker und sport­li­cher sind als ent­spre­chen­de Ver­gleichs­grup­pen. Wei­te­re Stu­di­en haben nach­ge­wie­sen, dass Men­schen mit ALS – in einer sta­tis­ti­schen Betrach­tung – einen höhe­ren Bil­dungs­sta­tus und ein über­durch­schnitt­li­ches Ein­kom­men auf­wei­sen. Für vie­le Stu­di­en­ergeb­nis­se zu Per­sön­lich­keits­merk­ma­len von ALS-Pati­en­tin­nen und ‑Pati­en­ten lie­gen auch gegen­tei­li­ge Unter­su­chungs­er­geb­nis­se vor.

    Ins­ge­samt lässt sich damit kein „Per­sön­lich­keits­pro­fil“ für Men­schen mit ALS fest­le­gen. Somit kann grund­sätz­lich jeder Mensch im Ver­lauf des Lebens an ALS erkran­ken. Das Risi­ko für eine ALS ist erhöht, wenn eine fami­liä­re (erb­li­che) Form der ALS vor­liegt.

  • War­um ich?

    Die Fra­ge „War­um hat mich die ALS getrof­fen?“ beschäf­tigt fast alle Men­schen mit ALS. In die­ser Fra­ge liegt die Ver­mu­tung oder Sor­ge, dass mög­li­cher­wei­se ein Ereig­nis in der eige­nen Bio­gra­phie als Krank­heits­ur­sa­che zugrun­de liegt, das einem bis­her nicht bewusst war.

    Die Sor­ge oder Ver­mu­tung ist jedoch medi­zi­nisch nicht begrün­det: für die ALS lie­gen auch kei­ne Ursa­chen­fak­to­ren vor, die an einen Lebens­stil oder ande­re bio­gra­phi­sche Ereig­nis­se gebun­den sind. Bestimm­te Beru­fe, Ernäh­rungs­ge­wohn­hei­ten, die Belas­tung mit Toxi­nen (Holz­schutz­mit­tel, Far­ben, Lacke und ande­re Che­mi­ka­li­en), Fremd­kör­per (Zahn­fül­lun­gen, Implan­ta­te) oder Infek­tio­nen (Bor­re­lio­se) sind kei­ne Ursa­chen­fak­to­ren der ALS.

    Die Fra­ge „War­um ich?“ lässt sich ver­ein­facht so beant­wor­ten, dass die ALS „zufäl­lig“ ent­steht. Hin­ter die­sem „Zufall“ sind bis­her unver­stan­de­ne mole­ku­la­re Feh­ler zu ver­mu­ten, die zu einer schäd­li­chen Ereig­nis­ab­fol­ge auf zel­lu­lä­rer Ebe­ne füh­ren und die Dege­ne­ra­ti­on der moto­ri­schen Ner­ven­zel­len ein­lei­ten.

    Zu einem gerin­ge­ren Teil der ALS-Pati­en­tin­nen und ‑Pati­en­ten sind bereits heu­te gene­ti­sche Fak­to­ren (Muta­tio­nen in „ALS-Genen“) bekannt, die von vor­an­ge­hen­den Genera­tio­nen über­tra­gen wur­den oder in der eige­nen Embryo­nal­ent­wick­lung ent­stan­den sind.

  • Wie vie­le Men­schen in Deutsch­land leben mit ALS?

    In Deutsch­land sind ver­mut­lich 6.000 bis 8.000 Men­schen an ALS erkrankt. Die­se Zahl ist eine Annah­me, die auf Stu­di­en­ergeb­nis­se zur Häu­fig­keit der ALS in regio­na­len oder inter­na­tio­na­len Pati­en­ten­re­gis­tern (z. B.  dem Schwä­bi­schen oder dem Nie­der­län­di­schen ALS-Regis­ter) beruht.

    Die exak­te Zahl der Betrof­fe­nen ist in Deutsch­land nicht bekannt, da bis­her kein bun­des­wei­tes ALS-Regis­ter besteht. Die Stu­di­en­la­ge in den bis­he­ri­gen Regis­tern zeig­te eine Häu­fig­keit von 8 bis 10 Betrof­fe­nen pro 100.000 Ein­woh­ner. Unter der Annah­me, dass die Häu­fig­keits­ver­tei­lung der ALS in der Regi­on Scha­ben oder den Nie­der­lan­den sowie Deutsch­land weit­ge­hend über­ein­stim­men, ist bei 80 Mil­lio­nen Ein­woh­nern in unse­rem Land von der genann­ten Zahl von etwa 8.000 Betrof­fe­nen aus­zu­ge­hen.

    Die Anzahl der Erkrank­ten pro 100.000 Ein­woh­ner wird als ALS-Prä­va­lenz bezeich­net. Davon zu unter­schei­den ist die ALS-Inzi­denz. Die­se Zahl beschreibt die Anzahl der Neu­erkran­kun­gen pro Jahr pro 100.000 Ein­woh­ner. Bei der ALS ist von etwa 1,5 bis 2 Neu­erkran­kun­gen pro 100.000 Ein­woh­ner aus­zu­ge­hen. Damit tre­ten in Deutsch­land 1.200 bis 1.600 Neu­erkran­kun­gen pro Jahr auf. Die­se Zahl ent­spricht auch der Anzahl der jähr­li­chen Todes­fäl­le in Fol­ge der ALS in Deutsch­land.

  • Nach wel­chen Kri­te­ri­en ist die ALS eine sel­te­ne Erkran­kung?

    Die ALS erfüllt die for­ma­len Kri­te­ri­en der Euro­päi­schen Uni­on (EU) einer „sel­te­nen Erkran­kung“, die mit einer Häu­fig­keit von weni­ger als 50 Betrof­fe­nen pro 100.000 Ein­woh­ner defi­niert ist.

    Die ALS tritt mit einer Häu­fig­keit von 10 pro 100.000 Ein­woh­nern auf, so dass die genann­ten Kri­te­ri­en einer sel­te­nen Erkran­kung erfüllt sind. Die­se for­ma­le Ein­ord­nung hat vor allem für die Ent­wick­lung und Zulas­sung von Medi­ka­men­ten eine Bedeu­tung, die in der EU und den USA durch gesetz­li­che Rege­lun­gen geför­dert wer­den. Inner­halb der „sel­te­nen Erkran­kun­gen“ gehört die ALS jedoch zur Grup­pe der „häu­fi­gen Sel­te­nen“.

  • War­um ist die ALS in Deutsch­land rela­tiv unbe­kannt?

    Die ALS gehört mit 10 Betrof­fe­nen pro 100.000 Ein­woh­ner zu den häu­fi­gen Erkran­kun­gen inner­halb der Grup­pe der „sel­te­nen Erkran­kun­gen“. Trotz der rela­ti­ven Häu­fig­keit ist die ALS in Deutsch­land recht unbe­kannt.

    Die gerin­ge Bekannt­heit der ALS ist mit den Beson­der­hei­ten der Erkran­kung ver­knüpft: Auf­grund der Ein­schrän­kung in Mobi­li­tät und Kom­mu­ni­ka­ti­ons­fä­hig­keit ist es für die Betrof­fe­nen eine beson­de­re Her­aus­for­de­rung, Öffent­lich­keits­ar­beit zu betrei­ben. Auch die Ange­hö­ri­gen der Betrof­fe­nen sind durch die pfle­ge­ri­sche und psy­cho­so­zia­le Belas­tung nur mit gro­ßen Ein­schrän­kun­gen in der Lage, eine poli­ti­sche Arbeit zu Guns­ten der ALS zu leis­ten.

    Die Anzahl der ALS-Neu­ro­lo­gin­nen und ‑Neu­ro­lo­gen ist in Deutsch­land eben­falls sehr klein, so dass die von den ALS-Zen­tren aus­ge­hen­de gesell­schaft­li­che Akti­vi­tät für eine brei­te Auf­merk­sam­keit noch zu gering ist. Erst ab dem Jahr 2002 ist durch die Erkran­kung des Künst­lers Jörg Immen­dorff und des Fuß­ball-Bun­des­li­ga­pro­fis Kry­sz­tof Nowak (VfL Wolfs­burg) die ALS in die media­le Öffent­lich­keit gerückt. Gemein­sam mit der Cha­ri­té hat Jörg Immen­dorff die Öffent­lich­keit gesucht, um in Cha­ri­ty-Aktio­nen, Talk­shows und künst­le­ri­schen Aktio­nen auf die ALS auf­merk­sam zu machen. So unter­stütz­te er im Jahr 2004 die Thea­ter­pro­duk­ti­on „Thea­ter ALS Krank­heit“, die von Chris­toph Schlin­gen­sief an der Ber­li­ner Volks­büh­ne insze­niert wur­de und zu einer wei­te­ren öffent­li­chen Wahr­neh­mung der ALS bei­getra­gen hat.

    In den wei­te­ren Jah­ren sind meh­re­re Fern­seh- und Spiel­fil­me ent­stan­den, bei der die ALS ganz im Vor­der­grund stand: „Ster­ne leuch­ten auch am Tag“ (2004), „Hin und weg“ (2014) und „Her­bert“ (2016). Auch in inter­na­tio­na­len Kino-Pro­duk­tio­nen wur­de die ALS mehr­fach the­ma­ti­siert: „Die Ent­de­ckung der Unend­lich­keit“ (2014) und „Das Glück an mei­ner Sei­te“ (2014).

    Durch die gesell­schaft­li­chen Akti­vi­tä­ten von Künst­le­rin­nen und Künst­lern, Pro­mi­nen­ten und Film­schaf­fen­den ist es gelun­gen, die Wahr­neh­mung zuguns­ten der ALS in Deutsch­land deut­lich zu erhö­hen.

    Ein wich­ti­ges Ereig­nis war im Som­mer 2014 die inter­na­tio­na­le „Eis­kü­bel-Akti­on“ (eng­lisch: Ice Bucket Chal­len­ge). Es han­del­te sich um die bis dahin größ­te Spen­den­ak­ti­vi­tät in sozia­len Netz­wer­ken, in der – ermög­licht durch „vira­le“ Effek­te des Inter­nets – eine welt­wei­te Spen­den­sum­me von mehr als 100 Mil­lio­nen Euro auf­ge­bracht wer­den konn­te.

    Zuguns­ten der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té haben mehr als 34.000 Spen­de­rin­nen und Spen­der eine Gesamt­sum­me von 1,6 Mil­lio­nen Euro gestif­tet. Neben den drin­gend erfor­der­li­chen Spen­den wur­de auch eine hohe gesell­schaft­li­che Auf­merk­sam­keit in den tra­di­tio­nel­len Medi­en (Fern­se­hen, Print-Medi­en) erreicht. Damit gehört die ALS zu den bekann­tes­ten unter den sel­te­nen Erkran­kun­gen.

  • Wie sicher ist die Dia­gno­se einer ALS?

    Die Dia­gno­se einer ALS ist bei der Mehr­heit der Betrof­fe­nen mit hoher Sicher­heit zu stel­len.

    Die Dia­gno­se beruht auf der Ana­mne­se (Arzt-Pati­en­ten-Gespräch zur Ermitt­lung der Kran­ken­ge­schich­te, aus der die genaue Abfol­ge der Sym­pto­me und Beschwer­den her­vor­geht), dem neu­ro­lo­gi­schen Unter­su­chungs­be­fund (kör­per­li­che Unter­su­chung durch einen Fach­arzt oder eine Fach­ärz­tin für Neu­ro­lo­gie) und der elek­tro­phy­sio­lo­gi­schen Dia­gnos­tik (Elek­tro­neu­ro­gra­phie sowie Elek­tro­myo­gra­phie). Zusätz­lich wer­den zur Siche­rung der Dia­gno­se noch eine Magnet­re­so­nanz­to­mo­gra­phie (MRT) des Kop­fes und/oder Rücken­marks durch­ge­führt. Meist ist auch eine Unter­su­chung des Ner­ven­was­sers (Liqu­or cere­bro­spi­na­lis; kurz „Liqu­or“) erfor­der­lich.

    Nicht bei jedem Pati­en­ten sind alle Unter­su­chun­gen erfor­der­lich, um die Dia­gno­se einer ALS sicher zu stel­len. Zumeist ist die Dia­gno­se­stel­lung einer ALS für einen erfah­re­nen Fach­arzt oder Fach­ärz­tin für Neu­ro­lo­gie kei­ne dia­gnos­ti­sche Her­aus­for­de­rung.

    Nur im Aus­nah­me­fall (weni­ger als 10 % der Betrof­fe­nen) kann die Dia­gno­se­stel­lung kom­plex und schwie­rig sein. In der Mehr­heit der Krank­heits­fäl­le ist die Dia­gno­se als sicher ein­zu­schät­zen. Nur im Aus­nah­me­fall (weni­ger als 5 %) sind inva­si­ve Dia­gno­se­maß­nah­men (z. B. eine Mus­kel- oder Ner­ven­bi­op­sie) erfor­der­lich. Eine Labor­dia­gnos­tik zum Nach­weis von ALS steht nicht zur Ver­fü­gung. Aller­dings kann durch die Iden­ti­fi­zie­rung von Mole­kü­len (Bio­mar­ker) in Blut, in Ner­ven­was­ser (Liqu­or) oder ande­ren Kör­per­flüs­sig­kei­ten die Dia­gno­se- und Pro­gno­se­stel­lung einer ALS wei­ter erhär­tet und ergänzt wer­den.

    Der Bio­mar­ker „Neu­ro­fi­la­ment light chain“ (NF‑L) wird seit 2017 bei bestimm­ten Situa­tio­nen zur Dia­gno­se­si­che­rung und in ver­schie­de­nen For­schungs­pro­jek­ten ein­ge­setzt.

    Gene­ti­sche Tests kön­nen eben­falls zur Dia­gno­se­stel­lung bei­tra­gen. Sie ste­hen über­wie­gend Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten mit einer „fami­liä­ren ALS“ (FALS) zur Ver­fü­gung. Eine FALS liegt vor, wenn meh­re­re Fami­li­en­mit­glie­der an einer ALS erkrankt sind und eine erb­li­che Ursa­che zugrun­de liegt.

    In die­sem Fall sind gene­ti­sche Tests ver­füg­bar, der aus einer Blut­pro­be durch­ge­führt wird. Bei der Mehr­heit der Betrof­fe­nen mit einer fami­liä­ren ALS lässt sich das ursäch­li­che Gen durch die mole­ku­lar­ge­ne­ti­sche Ana­ly­se nach­wei­sen. Ins­ge­samt lässt sich in der Kom­bi­na­ti­on einer kör­per­li­chen Unter­su­chung und einer elek­tro­phy­sio­lo­gi­schen Dia­gnos­tik (Elek­tro­neu­ro­gra­phie, EMG) die Dia­gno­se einer ALS sehr sicher stel­len.

  • Was bedeu­tet „ers­tes Moto­neu­ron” und „zwei­tes Moto­neu­ron”?

    „Moto­neu­ro­ne“ (oder auch „moto­ri­sche Neu­ro­ne“ genannt) sind Ner­ven­zel­len in Gehirn und Rücken­mark, die für die Steue­rung der Will­kür­mus­ku­la­tur unse­res Kör­pers ver­ant­wort­lich sind.

    Dabei sind grund­sätz­lich moto­ri­sche Ner­ven­zel­len zu unter­schei­den, die sich in der moto­ri­schen Hirn­rin­de („ers­tes moto­ri­sches Neu­ron“) oder im Rücken­mark (oder dem Hirn­stamm) befin­den („zwei­tes moto­ri­sches Neu­ron“). Die Unter­schei­dung ist rele­vant, da bei der ALS bei­de Ner­ven­zell­grup­pen – das ers­te und zwei­te moto­ri­sche Neu­ron – betrof­fen und deren Schä­di­gung mit unter­schied­li­chen Sym­pto­men ver­bun­den sind.

    Die Schä­di­gung des ers­ten moto­ri­schen Neu­rons ver­ur­sacht typi­scher­wei­se eine unkon­trol­lier­te Mus­kel­an­span­nung (Stei­fig­keit der Mus­ku­la­tur), die als Spas­tik bezeich­net wird.

    Die Dege­ne­ra­ti­on des zwei­ten moto­ri­schen Neu­rons ist wie­der­um mit Mus­kel­schwund (Mya­tro­phien), Mus­kel­schwä­che (Pare­sen) und mit Mus­kel­zu­ckun­gen (Fasz­i­ku­la­tio­nen) ver­bun­den.

  • Wel­che Tests sind not­wen­dig, um eine ALS zu dia­gnos­ti­zie­ren?

    Die ALS wird in ers­ter Linie durch kör­per­li­che Zei­chen (Mus­kel­schwä­che, Mus­kela­tro­phie, Reflex­stei­ge­rung, Spas­tik) fest­ge­stellt. Neben die­sen neu­ro­lo­gi­schen Sym­pto­men wer­den ver­schie­de­ne Unter­su­chungs­ver­fah­ren ein­ge­setzt, um den kli­ni­schen Befund zu bestä­ti­gen oder den kör­per­li­chen Ver­dacht auf eine ALS abzu­schwä­chen. Der Umfang von „Tests“, die als Zusatz­un­ter­su­chung bezeich­net wer­den, wird maß­geb­lich von der Ein­deu­tig­keit der neu­ro­lo­gi­schen Sym­pto­me bestimmt. Bei Vor­lie­gen eines ein­deu­ti­gen, ALS-typi­schen Unter­su­chungs­be­fun­des ist die Not­wen­dig­keit von zusatz­dia­gnos­ti­schen Ver­fah­ren gering. Die Tests die­nen der Bestä­ti­gung und Siche­rung der kli­ni­schen Dia­gno­se. In ande­ren Situa­tio­nen kann die kli­ni­sche Dia­gno­se noch unbe­stimmt oder unsi­cher sein. In die­ser Kon­stel­la­ti­on besteht eine hohe Not­wen­dig­keit von Zusatz­dia­gnos­tik, um neu­ro­lo­gi­sche Erkran­kun­gen aus­zu­schlie­ßen, die eben­falls Mus­kel­schwä­che (Pare­sen), Mus­kel­schwund (Mya­tro­phien) oder Mus­kel­stei­fig­keit (Spas­tik) ver­ur­sa­chen kön­nen. Wich­ti­ge neu­ro­lo­gi­sche „Tests“ sind die Magnet­re­so­nanz­to­mo­gra­phie (MRT) des Gehirns (zere­bra­le MRT) und des Rücken­marks (spi­na­le MRT). Wei­te­re Zusatz­dia­gnos­tik kann die die Elek­tro­myo­gra­phie (EMG), Elek­tro­neu­ro­gra­phie sowie Labor­dia­gnos­tik ein­schließ­lich Bio­mar­ker in Blut und Ner­ven­was­ser (Liqu­or cere­bro­spi­na­lis) umfas­sen.

  • Gibt es Regio­nen mit einer beson­de­ren ALS-Häu­fig­keit?

    In Deutsch­land und Euro­pa ist von einer ähn­li­chen Häu­fig­keit aus­zu­ge­hen. Den­noch sind regio­na­le Unter­schie­de mög­lich, deren Ursa­chen noch nicht geklärt sind. Wie­der­holt wur­den klei­ne­re Orte beschrie­ben, in denen meh­re­re Men­schen an ALS zeit­gleich erkrankt sind. Die­se Kon­stel­la­tio­nen waren über Jahr­zehn­te der Anlass für Hypo­the­sen von Umwelt­fak­to­ren, die eine regio­na­le oder kol­lek­ti­ve Häu­fung von ALS bedin­gen. Die­se exter­nen Fak­to­ren konn­ten bis­her nicht iden­ti­fi­ziert wer­den. Auch ist bis­her unklar, ob es sich bei den Berich­ten tat­säch­lich um regio­na­le Häu­fun­gen oder viel­mehr um sta­tis­ti­sche Phä­no­me­ne han­delt. Dar­un­ter ist zu ver­ste­hen, dass im Auf­tre­ten von Erkran­kun­gen kei­ne sta­tis­ti­sche „Gleich­ver­tei­lung“ besteht. Die­ses Phä­no­men ist beim Wür­fel­spiel zu beob­ach­ten – so kann eine Zahl für meh­re­re Durch­gän­ge beson­de­res häu­fig oder sogar hin­ter­ein­an­der gewür­felt wird, obwohl die Zahl auf dem Wür­fel nur ein­mal vor­kommt. In glei­cher Wei­se ist erklär­bar, dass die die Dia­gno­se einer ALS mehr­fach hin­ter­ein­an­der in der glei­chen Grup­pe gestellt wird. Im Gegen­satz zu sta­tis­ti­schen Effek­ten (einer schein­ba­ren ALS-Häu­fung) ist zu ver­mu­ten, dass gene­ti­sche Fak­to­ren zu einer rea­len Häu­fung der ALS in bestimm­ten Regio­nen bei­tra­gen. So kann es in Regio­nen mit gerin­ger gene­ti­schen „Durch­mi­schung“ (z. B. durch Abge­schie­den­heit der Bevöl­ke­rung auf Inseln) zu einem erhöh­ten gene­ti­schen Risi­ko der ALS kom­men.

  • Ist die ALS schwer zu dia­gnos­ti­zie­ren?

    Die ALS ist eine schwe­re Erkran­kung, die jedoch rela­tiv leicht zu dia­gnos­ti­zie­ren ist. Für Fach­ärz­tin­nen oder Fach­ärz­te für Neu­ro­lo­gie sind die Sym­pto­me und dia­gnos­ti­schen Kri­te­ri­en sehr geläu­fig. Bereits durch die äuße­ren Sym­pto­me (Mus­kel­schwund, Schwä­che, Reflex­ver­än­de­run­gen, ver­än­der­te Mus­kel­span­nung bis hin zur Spas­tik, Fasz­i­ku­la­tio­nen, ver­min­der­te Beweg­lich­keit der Zun­ge, Gewichts­ab­nah­me etc.) ent­ste­hen Ver­dachts­mo­men­te einer ALS. Die ein­zel­nen Sym­pto­me für sich genom­men sind nicht bewei­send. Erst eine typi­sche Kom­bi­na­ti­on der kli­ni­schen Merk­ma­le (z. B. die Kom­bi­na­ti­on von Mus­kel­schwund mit einer Schwä­che und Reflex­stei­ge­rung) sind cha­rak­te­ris­tisch für die ALS-Dia­gno­se. Bereits durch die „ein­fa­che“ kör­per­li­che Unter­su­chung lässt sich die Ver­dachts­dia­gno­se einer ALS for­mu­lie­ren. In einem zwei­ten Schritt fol­gen medi­zin­tech­ni­sche, labor­che­mi­sche und radio­lo­gi­sche Unter­su­chun­gen, mit denen ande­re neu­ro­lo­gi­sche Erkran­kun­gen (die im Ein­zel­fall ähn­li­che Krank­heits­sym­pto­me ver­ur­sa­chen kön­nen) aus­ge­schlos­sen wer­den. In einer neu­ro­lo­gi­schen Schwer­punkt­pra­xis oder wäh­rend eines Kran­ken­haus­auf­ent­hal­tes wer­den die tech­ni­schen Unter­su­chun­gen durch­ge­führt (Nadel-Unter­su­chung der Mus­ku­la­tur, Elek­tri­sche Mes­sung der Ner­ven, Ana­ly­se des Ner­ven­was­sers, Magnet­re­so­nanz­to­mo­gra­phie). Nach Abschluss der tech­ni­schen Zusatz­un­ter­su­chun­gen lässt sich in der Mehr­heit der Betrof­fe­nen die ALS-Dia­gno­se ohne Zwei­fel fest­stel­len. Ledig­lich bei einer Min­der­heit der ALS-Pati­en­tin­nen und ‑Pati­en­ten ist die Dia­gno­se­stel­lung kom­pli­ziert und mit wei­te­ren Unter­su­chungs­schrit­ten ver­bun­den (z. B. Ner­ven- und Mus­kel­bi­op­sie). Bei der Mehr­heit der Betrof­fe­nen lässt sich bereits mit weni­gen Unter­su­chungs­schrit­ten (kör­per­lich-neu­ro­lo­gi­sche Unter­su­chung und Elek­tro­myo­gra­phie) die Dia­gno­se einer ALS for­mu­lie­ren. Einen Teil der Men­schen, die eine ALS-Dia­gno­se erhal­ten, reagiert mit Skep­sis und Zwei­feln, dass eine so schwer­wie­gen­de Dia­gno­se mit „ein­fachs­ten“ Mit­teln („nur mit kör­per­li­chen Übun­gen und Reflex­ham­mer“, ohne „rich­ti­ge“ Dia­gno­se­ver­fah­ren) zu dia­gnos­ti­zie­ren ist. Ins­ge­samt liegt die Her­aus­for­de­rung in der Dia­gno­se­stel­lung der ALS nicht in den appa­ra­tiv-tech­ni­schen Auf­wen­dun­gen, son­dern viel­mehr in den Erläu­te­run­gen und der Ver­ar­bei­tung der mit­ge­teil­ten Dia­gno­se.

  • Ist es sinn­voll, eine „zwei­te Mei­nung“ zur Dia­gno­se und Pro­gno­se­stel­lung der ALS ein­zu­ho­len?

    Die Ermitt­lung einer zwei­ten Mei­nung ist ein eta­blier­tes Kon­zept bei schwe­ren, kom­ple­xen und sel­te­nen Erkran­kun­gen. Das Grund­prin­zip besteht dar­in, die dia­gnos­ti­sche und pro­gnos­ti­sche Ein­schät­zung der ALS durch eine ande­re Neu­ro­lo­gin oder einen ande­ren Neu­ro­lo­gen mit Spe­zia­li­sie­rung und Erfah­rung in der Dia­gno­se und Behand­lung der ALS ein­zu­ho­len. Der Vor­teil einer zwei­ten Mei­nung liegt dar­in, dass ver­schie­de­ne Ärz­te über unter­schied­li­che Erfah­rungs- und Behand­lungs­schwer­punk­te ver­fü­gen. Auch die Her­an­ge­hens­wei­se und Kom­mu­ni­ka­ti­on der offe­nen Fra­gen kann sehr unter­schied­lich sein. Die­se Nuan­cen in der Bera­tung und Ein­schät­zung kön­nen für die Betrof­fe­nen von Inter­es­se sein. Die zwei­te Mei­nung zielt nicht dar­auf ab, eine „bes­se­re“ Mei­nung zu erhal­ten, son­dern eine zusätz­li­che und ergän­zen­de Ein­schät­zung zu erfah­ren. Nur im Aus­nah­me­fall führt die Ein­ho­lung einer zwei­ten Mei­nung zu einer grund­sätz­lich ande­ren dia­gnos­ti­schen und pro­gnos­ti­schen Ein­schät­zung. Wahr­schein­li­cher ist, dass in der zwei­ten Mei­nung das Kon­zept der Erst­be­hand­lung bestä­tigt wird. Selbst in die­ser Situa­ti­on ist von einer Stär­kung der Arzt-Pati­en­ten­be­zie­hung zum erst­be­han­deln­den Arzt aus­zu­ge­hen. Nach­tei­le im Ein­ho­len der zwei­ten Mei­nung lie­gen in den Auf­wen­dun­gen und Belas­tun­gen, die mit über­re­gio­na­len Anrei­sen und Trans­por­ten ver­bun­den sei­en kön­nen. Daher ist auch der Ver­zicht auf eine zwei­te Mei­nung gleich­be­rech­tigt und nach­voll­zieh­bar. Auch die Beschrän­kung von Infor­ma­tio­nen und der bewuss­te Ver­zicht auf eine all­um­fas­sen­de Bera­tung (ein­schließ­lich einer zwei­ten Mei­nung) liegt im Ermes­sen der indi­vi­du­el­len Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten. Daher ist die zwei­te Mei­nung eine grund­sätz­li­che Mög­lich­keit der medi­zi­ni­schen Bera­tung bei der ALS, die jedoch noch nicht für alle zur Anwen­dung kommt.

  • Ist eine Vor­her­sa­ge des Ver­lau­fes mög­lich?

    Der Ver­lauf der ALS ist sehr unter­schied­lich und indi­vi­du­ell. Die Ent­wick­lung der Sym­pto­me wird von der kon­kre­ten Ver­laufs­form der ALS bestimmt. Eine grund­sätz­li­che Unter­schei­dung zwi­schen einem schnel­len, mitt­le­ren oder lang­sa­men Krank­heits­ver­lauf ist mög­lich. Dabei wird berück­sich­tigt, mit wel­cher Dyna­mik die moto­ri­schen Sym­pto­me fort­schrei­ten. Von beson­de­rer Bedeu­tung ist die Aus­brei­tung von Läh­mun­gen (und damit ver­bun­de­nen moto­ri­schen Defi­zi­ten) von einer betrof­fe­nen Kör­per­re­gi­on auf eine nach­fol­gen­de Regi­on (Aus­brei­tungs­dy­na­mik). Die Ent­wick­lung der moto­ri­schen Defi­zi­te wird anhand der ALS-Funk­ti­ons­ska­la (eng­lisch: ALS Func­tio­n­al Rating Sca­le, ALS-FRS) ermit­telt. Wei­te­re Ver­laufs­kri­te­ri­en sind die Ent­wick­lung des Kör­per­ge­wich­tes (Body-Maß-Index), der Atem­funk­tio­nen und des Bio­mar­kers Neu­ro­fi­la­ment Light Chain (NF‑L). Eine Vor­her­sa­ge des ALS-Ver­lau­fes setzt eine Berück­sich­ti­gung, Inter­pre­ta­ti­on und Abwä­gung ein­zel­ner Fak­to­ren und ihrer Kom­bi­na­ti­on vor­aus. Die Ein­schät­zung des indi­vi­du­el­len Ver­lau­fes erfolgt durch Neu­ro­lo­gin­nen und Neu­ro­lo­gen, die sich zur Dia­gno­se und Behand­lung der ALS spe­zia­li­siert haben.

  • Ver­läuft die ALS in Schü­ben?

    Die ALS ver­läuft zumeist in lang­sam fort­schrei­ten­der Wei­se. In sel­te­nen Kon­stel­la­tio­nen kann der Erkran­kungs­be­ginn im Ver­lauf weni­ger Stun­den oder Tage begin­nen, so dass der frü­he Ver­lauf im Sin­ne eines „Schu­bes“ oder einer Akut­sym­pto­ma­tik erscheint. Wei­ter­hin ist mög­lich, dass Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten bestimm­te Funk­tio­nen von einem zum ande­ren Tag nicht mehr rea­li­sie­ren kön­nen. Die­ses Funk­ti­ons­de­fi­zit kann eben­falls als „Schub“ erlebt wer­den, obwohl der zugrun­de­lie­gen­de Pro­zess der Neu­ro­de­ge­ne­ra­ti­on weit­ge­hend kon­ti­nu­ier­lich ist. Die­ses Phä­no­men ist im Sin­ne des sprich­wört­li­chen Trop­fens zu ver­ste­hen, der das Glas (der Erkran­kung) zum Über­lau­fen bringt.