ALS-Podcast #13 veröffentlicht: Genetische Testung mit Prof. Dr. Thomas Meyer

Im ALS-Pod­cast #13 steht die gene­ti­sche Tes­tung von Men­schen mit ALS im Vor­der­grund. Die­ses The­ma erlangt auch für die­je­ni­gen Betrof­fe­nen eine Bedeu­tung, die kei­ne Fami­li­en­ge­schich­te einer ALS auf­wei­sen. In einem gene­ti­schen Scree­ning-Pro­gramm mit dem Namen „Id-ALS“ wird bei 1000 Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten eine gene­ti­sche Tes­tung der vier häu­figs­ten ALS-Gene ermög­licht. Die­se Stu­die wird durch Ambu­lanz­part­ner koor­di­niert und im Ver­bund der füh­ren­den ALS-Zen­tren in Deutsch­land rea­li­siert.

Die gene­ti­sche Tes­tung erfährt eine beson­de­re Rele­vanz, da ein ers­tes Medi­ka­ment gegen SOD1-Muta­tio­nen – das Prä­pa­rat „Tofer­sen“ des Bio­tech-Unter­neh­mens Bio­gen – im Rah­men eines Här­te­fall­pro­gramms in Deutsch­land zur Ver­fü­gung gestellt wird. Die Bedeu­tung des gene­ti­schen Scree­nings, die Impli­ka­tio­nen für Ange­hö­ri­ge, aber auch die Bewer­tung des Medi­ka­ments Tofer­sen ste­hen im Mit­tel­punkt die­ser Fol­ge des ALS-Pod­casts. Gesprächs­part­ner ist Prof. Dr. Tho­mas Mey­er, Lei­ter der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té. Das Inter­view wird geführt von Susan­ne Spit­tel, Wis­sen­schaft­le­rin und Daten­ana­lys­tin im ALS-Zen­trum der Cha­ri­té.

Im ALS-Pod­cast #13 mit dem Titel „Gene­ti­sche Tes­tung“ wer­den die fol­gen­den The­men bespro­chen und dis­ku­tiert:

• Ziel­stel­lung der Stu­die „Id-ALS“
• Mög­lich­kei­ten der Teil­nah­me (auch Pati­en­ten ohne Vor­ge­schich­te einer ALS)
• „Dun­kel­zif­fer” gene­ti­scher Ver­än­de­run­gen bei ALS-Pati­en­ten ohne Vor­ge­schich­te einer ALS
• Koor­di­na­ti­on durch Ambu­lanz­part­ner
• Prak­ti­scher Ablauf der Teil­nah­me an gene­ti­scher Tes­tung
• Nut­zung der „ALS-App“ oder Ambu­lanz­part­ner-Platt­form für die Erhe­bung der ALS-FRS-R-Ska­la
• Opti­on 1 der Ergeb­nis­mit­tei­lung: „Ich möch­te nichts wis­sen, aber die Ergeb­nis­se der Wis­sen­schaft spen­den“
• Opti­on 2 der Ergeb­nis­mit­tei­lung: „Ich möch­te alles wis­sen“
• Opti­on 3 der Ergeb­nis­mit­tei­lung: „Ich möch­te nur infor­miert wer­den, wenn eine the­ra­peu­ti­sche Rele­vanz ent­steht“
• The­ra­peu­ti­sche Rele­vanz durch das Medi­ka­ment Tofer­sen, Beginn der „gene­ti­schen Ära“
• Getes­te­te Gene: SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP
• Unter­schied­li­che Kul­tu­ren und Men­ta­li­tä­ten der Ergeb­nis­mit­tei­lung
• Optio­nen für Ange­hö­ri­ge (Emp­fang der Stu­di­en­ergeb­nis­se durch Ver­wand­te)
• Stu­di­en­ergeb­nis­se und gene­ti­sche Bera­tung für Ver­wand­te
• Psy­cho­so­zia­le Belas­tungs­si­tua­ti­on für Ver­wand­te
• Wis­sen­schaft­li­che & medi­zi­ni­sche Chan­ce durch gene­ti­sches Wis­sen in der Zukunft
• Zweck der For­schungs­för­de­rung für das Unter­neh­men Bio­gen
• Wis­sen­schaft­li­che Bedeu­tung der Daten für die Fir­ma Bio­gen & Daten­schutz
• Tofer­sen – gene­ti­sches Medi­ka­ment gegen SOD-1-Muta­tio­nen
• Tofer­sen – Inter­pre­ta­ti­on der Pha­se 3 (VALOR-Stu­die)
• Bedeu­tung der Stu­die „Id-ALS“ für Betrof­fe­ne und die „ALS-Com­mu­ni­ty“

Wei­te­re Infor­ma­tio­nen über den Zweck der Stu­die, den Ablauf, den zeit­li­che Auf­wand, die Mög­lich­kei­ten der Ergeb­nis­mit­tei­lung sowie die geplan­ten Stu­di­en­zen­tren fin­den sich über die fol­gen­den Web­sei­ten:

Stu­die Id-ALS: Iden­ti­fi­ka­ti­on gene­ti­scher Ver­än­de­run­gen bei Men­schen ALS

https://www.als-charite.de/aktuelle-studien/

Die Bedeu­tung gene­ti­scher Fak­to­ren bei der ALS sowie deren Rele­vanz für zukünf­ti­ge The­ra­pien wur­de bereits in den fol­gen­den ALS-Pod­cast the­ma­ti­siert:

• ALS-Pod­cast #4: Gene­tik bei der ALS – die Grund­la­gen mit Prof. Dr. Tho­mas Mey­er (Ber­lin): https://youtu.be/gOtthYllBbk
• ALS-Pod­cast #8: ALS-Gene mit Prof. Dr. Jochen Weis­haupt (Mann­heim): https://youtu.be/sqPRIp4-M14

Über den ALS-Pod­cast:
Der ALS-Pod­cast bie­tet Men­schen mit ALS und ihren Ange­hö­ri­gen sowie ande­ren Betrof­fe­nen und Inter­es­sier­ten aktu­el­le Infor­ma­tio­nen zur Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se (ALS). Prof. Dr. Tho­mas Mey­er dis­ku­tiert gemein­sam mit Gäs­ten wich­ti­ge und drän­gen­de Fra­gen zur Erfor­schung und Behand­lung sowie zum Leben mit ALS. Der ALS-Pod­cast wird durch die Boris Canes­sa ALS Stif­tung geför­dert.