ALS-Podcast #8 mit Prof. Dr. Jochen Weishaupt zu ALS-Genen veröffentlicht

Bei 5–10 % aller ALS-Pati­en­ten sind meh­re­re Fami­li­en­mit­glie­der von ALS betrof­fen – es liegt eine fami­liä­re (erb­li­che) ALS vor. Ein Nach­weis des ursäch­li­chen Gens gelingt bei etwa 50 % der fami­liä­ren ALS. Die häu­figs­ten Muta­tio­nen fin­den sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die Rol­le gene­ti­scher Fak­to­ren wird noch unter­schätzt, da bei min­des­tens 5 % aller Pati­en­ten, die kei­ne Fami­li­en­ge­schich­te einer ALS auf­wei­sen, gene­ti­sche Ver­än­de­run­gen zu ver­mu­ten sind. Ins­ge­samt erfah­ren gene­ti­sche Fak­to­ren eine grö­ße­re Bedeu­tung und Auf­merk­sam­keit.

In der Fol­ge #8 des ALS-Pod­casts wer­den die häu­figs­ten und wich­tigs­ten ALS-Gene im Ein­zel­nen bespro­chen und dis­ku­tiert. Das The­ma wird durch Prof. Dr. Jochen Weis­haupt dar­ge­stellt – einem inter­na­tio­nal renom­mier­ten Neu­ro­lo­gen und Wis­sen­schaft­ler auf dem Gebiet der ALS-Gene­tik. Das Gespräch beginnt mit dem „TBK1“-Gen, das von Prof. Jochen Weis­haupt und sei­nem Team erst­ma­lig als Ursa­chen-Gen bei der ALS ent­deckt wor­den war.

• Wie häu­fig ist TBK1 bei der ALS? Wie ist der Schä­di­gungs­me­cha­nis­mus bei Muta­ti­on im TBK1-Gen?
• Wie ist im Unter­schied dazu der Schä­di­gungs­weg bei gene­ti­schen Ver­än­de­run­gen im SOD1-Gen?
• Was ist unter einem toxi­schen Gen-Effekt („gain of func­tion“) zu ver­ste­hen?
• Wie funk­tio­niert das gene­ti­sche Medi­ka­ment „Tofer­sen“, das gegen SOD1-Muta­tio­nen ent­wi­ckelt wur­de?
• Wel­che Par­al­le­len bestehen zwi­schen gene­ti­schen Medi­ka­men­ten bei der ALS zu RNA-Medi­ka­men­ten bei SARS-CoV2 („Coro­na“)?
• Wo lie­gen die Beson­der­hei­ten des C9or­f72-Gens – dem häu­figs­ten ALS-Gen?
• Wel­che Per­spek­ti­ven und Her­aus­for­de­run­gen bestehen bei zukünf­ti­gen The­ra­pien gegen Muta­tio­nen im C9or­f72-Gen?
• Wel­che Rol­le spielt das ALS-Risi­ko-Gen „Ataxin‑2“?
• Wie­viel Gene­tik liegt grund­sätz­lich im Ursa­chen­ge­fü­ge der ALS?

Dar­über hin­aus:

• Was sind die aktu­el­len For­schungs­the­men am Uni­ver­si­täts­kli­ni­kum Mann­heim und wel­che For­schungs­ar­bei­ten sind dort in den nächs­ten fünf Jah­ren geplant?
  

Die­se und ande­re Fra­gen wer­den im ALS-Pod­cast #8 durch Prof. Dr. Jochen Weis­haupt beant­wor­tet – dem Lei­ter des ALS-Zen­trums des Uni­ver­si­täts­kli­ni­kums Mann­heim und der dor­ti­gen Sek­ti­on Neu­ro­de­ge­nera­ti­on. Das Inter­view wird geführt von Prof. Dr. Tho­mas Mey­er, Lei­ter der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té.

Über den ALS-Pod­cast:
Der ALS-Pod­cast bie­tet Men­schen mit ALS und ihren Ange­hö­ri­gen sowie ande­ren Betrof­fe­nen und Inter­es­sier­ten aktu­el­le Infor­ma­tio­nen zur Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se (ALS). Prof. Dr. Tho­mas Mey­er dis­ku­tiert gemein­sam mit Gäs­ten wich­ti­ge und drän­gen­de Fra­gen zur Erfor­schung und Behand­lung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Pod­cast wird durch die Boris Canes­sa ALS Stif­tung geför­dert.