Allgemein

Bei 5–10 % aller ALS-Pati­en­­ten sind meh­re­re Fami­li­en­mit­glie­der von ALS betrof­fen – es liegt eine fami­liä­re (erb­li­che) ALS vor. Ein Nach­weis des ursäch­li­chen Gens gelingt bei etwa 50 % der fami­liä­ren ALS. Die häu­figs­ten Muta­tio­nen fin­den sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die Rol­le gene­ti­scher Fak­to­ren wird noch unter­schätzt, da bei … Wei­ter­le­sen …

Prof. Dr. Chris­toph Münch ist Neu­ro­lo­ge und Grün­der der Ver­­­sor­­gungs- und For­schungs­platt­form Ambu­lanz­part­ner. Im Gespräch mit Tho­mas Mey­er berich­tet er von der Ent­ste­hung der „ALS-App“ – einer Smar­t­­pho­ne-Appli­­­ka­­ti­on, die im Mai 2020 gestar­tet wur­de und aktu­ell von mehr als 900 Men­schen mit ALS genutzt wird: Ten­denz stei­gend. Im Gespräch wird die ursprüng­li­che Idee geschil­dert, die … Wei­ter­le­sen …

Die ALS ist eine kom­ple­xe Erkran­kung, die durch eine Ver­schie­den­heit und Indi­vi­dua­li­tät des Krank­heits­ver­lau­fes gekenn­zeich­net ist. Dabei sind meh­re­re Vari­an­ten der ALS bekannt, die mit ver­schie­de­nen Sym­pto­men, Erkran­kungs­ge­schwin­dig­kei­ten und Pro­gno­sen ver­bun­den sind. So erge­ben sich zwei häu­fi­ge Vari­an­ten der ALS aus der ver­schie­de­nen Betrof­fen­heit von moto­ri­schen Ner­ven­zel­len im Gehirn („ers­tes Moto­neu­ron”) oder im Rücken­mark („zwei­tes … Wei­ter­le­sen …

In der fünf­ten Fol­ge des ALS-Pod­­cast ist Clau­dia Canes­sa zu Gast. Sie ist Grün­de­rin und Stif­te­rin der 2019 ins Leben geru­fe­nen Boris Canes­sa ALS Stif­tung in Düs­sel­dorf. Die Boris Canes­sa ALS Stif­tung hat sich in kur­zer Zeit zu einer füh­ren­den Ein­rich­tung zur Unter­stüt­zung der ALS-For­­schung in Deutsch­land ent­wi­ckelt. Die Stif­tung för­dert mehr als zehn wis­sen­schaft­li­che … Wei­ter­le­sen …

Für eine Grup­pe von Men­schen mit ALS ist bekannt, dass bei Fami­li­en­mit­glie­dern (Geschwis­ter, Eltern, Groß­el­tern oder ent­fern­te­re Ver­wand­te) bereits eine ALS dia­gnos­ti­ziert wur­de. In die­ser Situa­ti­on ist von einer fami­liä­ren ALS (F‑ALS) aus­zu­ge­hen. Für die F‑ALS sind gene­ti­sche Ver­än­de­run­gen ver­ant­wort­lich. Durch eine gene­ti­sche Tes­tung kann bei einem gro­ßen Teil der Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten mit F‑ALS … Wei­ter­le­sen …

An der Cha­ri­té sowie wei­te­ren ALS-Zen­­tren in Deutsch­land wird eine Stu­die zum Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment light chain (Neu­ro­fi­la­ment leich­te Ket­te, NF‑L) durch­ge­führt. Die Stu­die wur­de an der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té im Herbst 2020 gestar­tet. Aktu­ell wur­de die Anzahl von 943 Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten erreicht, die einen NF-L-Test erhal­ten haben. Die Stu­die „NF‑L bei der ALS“ ist … Wei­ter­le­sen …

Die­se Gesprächs­platt­form bie­tet Men­schen mit ALS und ihren Ange­hö­ri­gen sowie ande­ren Betrof­fe­nen und Inter­es­sier­ten aktu­el­le Infor­ma­tio­nen zur Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se (ALS). Prof. Dr. Tho­mas Mey­er, Lei­ter der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té, dis­ku­tiert gemein­sam mit Gäs­ten wich­ti­ge und drän­gen­de Fra­gen zur Erfor­schung und Behand­lung sowie zum Leben mit der ALS. Dabei nimmt er ver­schie­de­ne Rol­len ein: Die des … Wei­ter­le­sen …

An der Cha­ri­té sowie wei­te­ren ALS-Zen­­tren in Deutsch­land wird eine Stu­die zum Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment light chain (Neu­ro­fi­la­ment leich­te Ket­te, NF‑L) durch­ge­führt. Die Stu­die wur­de an der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té im Herbst 2020 gestar­tet. Aktu­ell wur­de die Anzahl von 584 Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten erreicht, die einen NF-L-Test erhal­ten haben. Die Stu­die „NF‑L bei der ALS“ ist an 12 … Wei­ter­le­sen …