Allgemein

Die Abla­ge­rung von ver­än­der­ten („fehl­ge­fal­te­ten“) Pro­te­inen in moto­ri­schen Ner­ven­zel­len ist ein zen­tra­les Merk­mal der ALS. Die häu­figs­ten Abla­ge­run­gen betref­fen die Pro­te­ine TDP-43, SOD1 und FUS.

Das Kör­per­ge­wicht und die Atmungs­pa­ra­me­ter sind für die Behand­lung bei der ALS von gro­ßer Bedeu­tung. Eine Abnah­me des Kör­per­ge­wich­tes kann die Umstel­lung der Ernäh­rung oder den Beginn einer Ernäh­rungs­the­ra­pie not­wen­dig machen. In ähn­li­cher Wei­se kann die Reduk­ti­on der Atem­kraft (Vital­ka­pa­zi­tät, SVC, FVC) oder des Hus­ten­sto­ßes (Peak Cough Flow, PCF) d

Die HIMA­LA­YA-Stu­die ist eine Stu­die der Pha­se 2 mit dem RIP­K1-Hem­mer SAR443820 und dient der Ermitt­lung der Ver­träg­lich­keit des Medi­ka­men­tes. Zusätz­lich wer­den auch Hin­wei­se auf Wirk­sam­keit sys­te­ma­tisch erfasst. Neben

Das Bio­tech-Unter­neh­men Wave Life Sci­en­ces (USA) hat im Juni 2021 eine Stu­die der Pha­se 1b/2a mit dem Namen FOCUS-C9 (NCT04931862) begon­nen. Bei WVE-004 han­delt es sich um Anti­sen­se-Oli­go­nu­kleo­tid (ASO), das auf eine Muta­ti­on im Gen „C9orf72“ abzielt. Die­se Muta­tio­nen kön­nen bei einem Teil der Men­schen mit ALS und/oder einer fron­to­tem­po­ra­len Demenz (FTD) vor­lie­gen. C9or­f72-Muta­tio­nen konn­ten bis­her bei etwa 8% der Men­schen mit ALS nach­ge­wie­sen wer­den. WVE-004 wird über eine Lum­bal­punk­ti­on inji­ziert.

Die ALS-Funk­ti­ons­ska­la ALSFRS‑R erfasst Ein­schrän­kun­gen beim Spre­chen, Schlu­cken, Bewe­gen und Atmen. Sie ist ein wich­ti­ges Instru­ment zur Beur­tei­lung des Krank­heits­ver­laufs. Aller­dings exis­tier­ten im deutsch­spra­chi­gen Raum unter­schied­li­che Über­set­zun­gen, und eini­ge Fra­gen waren für Betrof­fe­ne nicht ein­deu­tig ver­ständ­lich.

Sym­pto­ma­ti­sche Medi­ka­men­te kom­men zur Anwen­dung, um belas­ten­de Sym­pto­me bei der ALS zu redu­zie­ren. Dabei kann es sich um unter­schied­li­che Sym­pto­me han­deln, die durch Medi­ka­men­te gelin­dert wer­den: Spei­chel­fluss (Sial­or­rhoe), Spas­tik, Fas­zi­ku­la­tio­nen (Mus­kel­zu­ckun­gen unter der Haut), Mus­kel­krämp­fe, unkon­trol­lier­tes Lachen und Wei­nen (moto­ri­sche Dis­in­hi­bi­ti­on), Sprech­stö­rung (Dys­ar­thrie), Her­ab­ge­stimmt­heit (depres­si­ve Sym­pto­ma­tik), Angst, Atem­an­stren­gung oder Appe­tit­min­de­rung.

Im ALS-Pod­­cast #22 wer­den die Mög­lich­kei­ten der Atem­hil­fen the­ma­ti­siert, wenn die ALS zu einer Schwä­che der Atem- und Hus­ten­mus­ku­la­tur führt. Dabei wer­den die Ursa­che der Atem­schwä­che sowie deren viel­fäl­ti­gen Sym­pto­me und Anzei­chen bespro­chen. Neben der Pro­blem­dar­stel­lung kom­men die unter­schied­li­chen Behand­lungs­op­tio­nen zur Spra­che. Sie umfas­sen die Mas­ken­be­atmung (nicht-inva­­si­­ve Ven­ti­la­ti­on, NIV), die Anwen­dung von Hus­ten­as­sis­ten­ten sowie die … Wei­ter­le­sen …

Am 21.10. von 9.30 bis 14 Uhr fand der 13. ALS-Tag an der Cha­ri­té vir­tu­ell statt. Inter­es­sier­te konn­ten sich von zu Hau­se aus ein­wäh­len. Im Vor­ab und auch im Live-Chat wur­de eine Viel­zahl von Fra­gen gestellt, auf die die Vor­tra­gen­den direkt ein­gin­gen.

An der Cha­ri­té sowie 15 wei­te­ren ALS-Zen­­tren in Deutsch­land wird eine Stu­die zum Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment light chain (Neu­ro­fi­la­ment leich­te Ket­te, NfL) durch­ge­führt. Die Stu­die stellt die umfang­reichs­te ALS-Bio­­­mar­ker­s­tu­­die im inter­na­tio­na­len Maß­stab dar und leis­tet einen wesent­li­chen Bei­trag, um den Ein­satz­be­reich von NfL als Bio­mar­ker für den ALS-Kran­k­heits­­­ver­­lauf und für die Wirk­sam­keit neue Medi­ka­men­te zu bestim­men. Die … Wei­ter­le­sen …