NF-L

Das Medi­ka­ment Ulef­ner­sen gegen FUS-ALS wur­de vom US-ame­ri­ka­ni­schen Bio­tech-Unter­neh­men Ionis Phar­maceu­ti­cals ent­wi­ckelt. Im Jahr 2024 hat das japa­ni­sche Unter­neh­men Otsuka die wei­te­re kli­ni­sche Ent­wick­lung und Markt­ein­füh­rung von Ulef­ner­sen über­nom­men. Bei­de Unter­neh­men haben in einer gemein­sa­men Pres­se­er­klä­rung posi­ti­ve Ergeb­nis­se der inter­na­tio­na­len Pha­se-3-Stu­die FUSI­ON zu Ulef­ner­sen bekannt gege­ben. Die Stu­die unter­such­te den Wirk­stoff bei Men­schen mit FUS-ALS, einer sel­te­nen gene­ti­schen Form der ALS, die bei etwa 1% aller ALS-Pati­en­ten als Ursa­che der ALS vor­liegt.

Auf der wis­sen­schaft­li­chen Kon­fe­renz der ame­ri­ka­ni­schen Pati­en­ten­or­ga­ni­sa­ti­on Tar­get ALS wur­den Zwi­schen­er­geb­nis­se einer ALS-Pha­se-1b/2a-Stu­die des US-Bio­tech-Unter­neh­mens QurA­lis vor­ge­stellt. Dabei han­delt es sich um Ergeb­nis­se der ANQUR-Stu­die, in der die Ver­träg­lich­keit und geeig­ne­te Dosie­rung des Medi­ka­men­tes QRL-201 unter­sucht wur­den. An der Stu­die nah­men welt­weit ins­ge­samt 69 Pati­en­ten teil, dar­un­ter fünf Pati­en­ten an der Cha­ri­té

Neu­ro­fi­la­ment Light Chain (NfL) wird seit Juni 2020 – mit maß­geb­li­cher Finan­zie­rung durch die Boris Canes­sa ALS Stif­tung – in der Bio­mar­ker­stu­die „NfL-ALS“ an 20 ALS-Zen­tren in Deutsch­land, Öster­reich und der Schweiz unter­sucht. An die­ser Stu­die haben bis­lang mehr als 5.200 Men­schen mit ALS teil­ge­nom­men. Damit han­delt es sich welt­weit um die umfang­reichs­te For­schungs­ak­ti­vi­tät zu NfL bei der ALS.

An der Cha­ri­té sowie 21 wei­te­ren ALS-Zen­tren in Deutsch­land wird eine Stu­die zum Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment light chain (Neu­ro­fi­la­ment leich­te Ket­te, NfL) durch­ge­führt.

Seit Juni 2020 wird in Deutsch­land eine umfang­rei­che, mul­ti­zen­tri­sche Bio­mar­ker-Stu­die zu Neu­ro­fi­la­ment light chain (NfL) bei ALS durch­ge­führt. Ermög­licht wird die­se Stu­die durch die Unter­stüt­zung der Boris Canes­sa ALS Stif­tung.

Bei der ALS ist die Hete­ro­ge­ni­tät der moto­ri­schen Phä­no­ty­pen ein grund­le­gen­des Merk­mal und wird durch drei wesent­li­che Merk­ma­le bestimmt: die Regi­on des Krank­heits­be­ginns (“Onset”), die räum­li­che und zeit­li­che Aus­brei­tung (“Pro­pa­ga­ti­on”) der moto­ri­schen Funk­ti­ons­stö­rung vom Ort des Krank­heits­be­ginns auf ande­re Kör­per­re­gio­nen und die rela­ti­ve Betei­li­gung der Dege­ne­ra­ti­on des ers­ten (1. MN) und zwei­ten (2. MN) Moto­neu­rons. Die ver­schie­de­nen ALS-Phä­no­ty­pen sind mit unter­schied­li­chen Pro­gno­sen und Über­le­bens­zei­ten asso­zi­iert.

Der Pro­gres­si­ons­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment (NfL) und die ALS-Funk­ti­ons­ska­la (ALSFRS‑R) sind eta­blier­te Pro­gno­se­fak­to­ren bei der ALS. So ist ein stark erhöh­ter NfL-Wert mit einer höhe­ren Wahr­schein­lich­keit einer schnel­le­ren Pro­gres­si­on ver­bun­den, wäh­rend sehr gerin­ge NfL-Wer­te einen aggres­si­ven Ver­lauf der ALS unwahr­schein­li­cher machen. Auch aus der monat­li­chen Ver­än­de­rung der ALSFRS‑R las­sen sich pro­gnos­ti­sche Hin­wei­se zur Pro­gres­si­on ablei­ten.

Am 9. Juli 2024 ist in ALS News Today – einem der wich­tigs­ten US-Medi­en für Men­schen mit ALS – ein sehr posi­ti­ver Bericht über die NfL-Stu­die in Deutsch­land (und einem Zen­trum in Öster­reich) erschie­nen. Die­ser Arti­kel nimmt Bezug auf eine aktu­el­le Publi­ka­ti­on im Euro­pean Jour­nal of Neu­ro­lo­gy, die den Zusam­men­hang von ALS-Phä­no­ty­pen mit dem Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment (NfL), der ALS-Pro­gres­si­on und der Pro­gno­se her­stellt.

In der Zeit­schrift Mus­cle & Ner­ve wur­den die Behand­lungs­er­geb­nis­se mit dem gene­ti­schen Medi­ka­ment Tofer­sen bei der SOD1-asso­zi­ier­ten ALS publi­ziert. Das sind die wich­tigs­ten Aus­sa­gen der Stu­die, die an 10 ALS-Zen­tren in Deutsch­land durch­ge­führt wur­de: