Allgemein

Im ALS-Pod­­cast #15 ist PD Dr. Péter Kört­vé­ly­es­sy zu Gast. Er ist Neu­ro­lo­ge am medi­zi­ni­schen Ver­sor­gungs­zen­trum der Cha­ri­té mit einem fach­li­chen Schwer­punkt bei der Behand­lung von Men­schen mit Alz­hei­­mer-Demenz, Fron­to­tem­po­ra­ler Demenz (FTD) und ande­ren neu­ro­de­ge­nera­ti­ven Erkran­kun­gen. Par­al­lel zu sei­ner ärzt­li­chen Tätig­keit ist er Wis­sen­schaft­ler mit einem beson­de­ren Inter­es­se an der Erfor­schung und Ent­wick­lung von Bio­mar­kern … Wei­ter­le­sen …

Am 28. März 2022 wur­de in der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té erst­ma­lig eine gene­ti­sche The­ra­pie bei einer ALS-Pati­en­­tin durch­ge­führt. Die Behand­lung erfolg­te bei einer Pati­en­tin, die eine Muta­ti­on im Gen der Super­oxid­dis­mutase 1 (SOD1) auf­weist. Die The­ra­pie bestand in einer Injek­ti­on von Tofer­sen, einem Medi­ka­ment des Bio­­­tech-Unter­­neh­­men Bio­gen. Die Gabe des Medi­ka­men­tes erfolg­te in das Ner­ven­was­ser … Wei­ter­le­sen …

An der Cha­ri­té sowie an wei­te­ren ALS-Zen­­tren in Deutsch­land wird eine Stu­die zum Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment light chain (NfL) durch­ge­führt – ermög­licht durch die Boris Canes­sa ALS Stif­tung. Die Stu­die wur­de an der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té im Juni 2020 gestar­tet. Ein wich­ti­ges Ziel die­ser Stu­die bestand in der Blu­t­­pro­­ben-Ana­­ly­­se von 1.500 Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten zur Serum­kon­zen­tra­ti­on von NfL. … Wei­ter­le­sen …

Über 1.000 Men­schen mit ALS haben seit 2017 eine digi­ta­le Erfas­sung der ALS-Fun­k­­ti­ons­s­ka­­la (ALSFRS‑R) über die Ambu­lan­z­­par­t­­ner-Plat­t­­form oder die ALS-App vor­ge­nom­men: Ten­denz stark stei­gend. Die „ALS-App“ (für Android-Gerä­­te und iPho­nes) nimmt dabei eine beson­de­re Rol­le ein. Eine sys­te­ma­ti­sche Aus­wer­tung des Nut­zungs­ver­hal­tens hat gezeigt: Die Teil­nah­me fin­det fast dop­pelt so häu­fig über ein Smart­phone wie über … Wei­ter­le­sen …

Am 28. März 2022 wur­den die Ergeb­nis­se einer Pha­­se-1-Stu­­die mit einem ASO-Medi­­ka­­ment gegen C9or­f72-Muta­­tio­­nen vom Bio­­­tech-Unter­­neh­­men Bio­gen ver­öf­fent­licht. Dabei wur­den die nega­ti­ven Ergeb­nis­se einer pla­ce­­bo-kon­­­trol­­lier­­ten Stu­die bekannt gege­ben, an der 106 ALS-Pati­en­­ten mit Muta­tio­nen im C9or­f72-Gen teil­ge­nom­men haben. Das haupt­säch­li­che Ziel der Stu­die bestand in der Unter­su­chung von Ver­träg­lich­keit und Arz­nei­mit­tel­si­cher­heit. Bereits in die­ser frü­hen … Wei­ter­le­sen …

Im ALS-Pod­­cast #14 ist PD Dr. Patrick Weydt zu Gast. Er ist Lei­ter der ALS-Ambu­lanz am Uni­ver­si­täts­kli­ni­kum Bonn sowie Wis­sen­schaft­ler am Deut­schen Zen­trum für Neu­ro­de­ge­nera­ti­ve Erkran­kun­gen (DZNE). Eine Beson­der­heit in der ärzt­li­chen und wis­sen­schaft­li­chen Tätig­keit von Dr. Weydt besteht in sei­ner par­al­le­len fach­li­chen Spe­zia­li­sie­rung zur Hun­­tin­g­­ton-Erkran­­kung. Mor­bus Hun­ting­ton (Hun­­tin­g­­ton-Erkran­­kung) ist – wie auch die ALS … Wei­ter­le­sen …

Im ALS-Pod­­cast #13 steht die gene­ti­sche Tes­tung von Men­schen mit ALS im Vor­der­grund. Die­ses The­ma erlangt auch für die­je­ni­gen Betrof­fe­nen eine Bedeu­tung, die kei­ne Fami­li­en­ge­schich­te einer ALS auf­wei­sen. In einem gene­ti­schen Scree­­ning-Pro­­gramm mit dem Namen „Id-ALS“ wird bei 1000 Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten eine gene­ti­sche Tes­tung der vier häu­figs­ten ALS-Gene ermög­licht. Die­se Stu­die wird durch Ambu­lanz­part­ner … Wei­ter­le­sen …

Im ALS-Pod­­cast #12 ist Dr. Hele­na Rad­bruch zu Gast, die am Insti­tut für Neu­ro­pa­tho­lo­gie der Cha­ri­té als Fach­ärz­tin für Neu­ro­pa­tho­lo­gie und ALS-For­­sche­rin tätig ist. Das Inter­view wird geführt von Prof. Dr. Tho­mas Mey­er, Lei­ter der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té. Die Unter­su­chung von mensch­li­chen Gewe­be­pro­ben ist zu einem wich­ti­gen Instru­ment der neu­ro­wis­sen­schaft­li­chen ALS-For­­schung gewor­den. Eine zuneh­men­de Zahl … Wei­ter­le­sen …

An der Cha­ri­té sowie wei­te­ren ALS-Zen­­tren in Deutsch­land wird eine Stu­die zum Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment light chain (Neu­ro­fi­la­ment leich­te Ket­te, NF‑L) durch­ge­führt. Die Stu­die wur­de an der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té im Herbst 2020 gestar­tet. Aktu­ell wur­de die Anzahl von 1406 Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten erreicht, die einen NF-L-Test erhal­ten haben. Die Stu­die „NF‑L bei der ALS“ ist an 14 … Wei­ter­le­sen …