Allgemein

SOD1-Gen-Screening bei ALS und Überleitung zur Tofersen-Therapie – Studie aus ALS-Zentren in Deutschland publiziert  

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In einem gene­ti­schen Scree­ning-Pro­gramm an 11 ALS-Zen­tren in Deutsch­land wur­de bei 1935 ALS-Pati­en­ten das Vor­lie­gen von gene­ti­schen Ver­än­de­run­gen im SOD1-Gen (sowie 3 wei­te­ren ALS-Genen) ana­ly­siert. Bei Betrof­fe­nen mit SOD1-Muta­tio­nen wur­de die Über­lei­tung zur Tofer­sen-Behand­lung unter­sucht.

NfL-Studie zu ALS-Phänotypen – positive Medienresonanz bei „ALS News Today“ in den USA  

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Am 9. Juli 2024 ist in ALS News Today – einem der wich­tigs­ten US-Medi­en für Men­schen mit ALS – ein sehr posi­ti­ver Bericht über die NfL-Stu­die in Deutsch­land (und einem Zen­trum in Öster­reich) erschie­nen. Die­ser Arti­kel nimmt Bezug auf eine aktu­el­le Publi­ka­ti­on im Euro­pean Jour­nal of Neu­ro­lo­gy, die den Zusam­men­hang von ALS-Phä­no­ty­pen mit dem Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment (NfL), der ALS-Pro­gres­si­on und der Pro­gno­se her­stellt.

Tofersen-Therapie bei SOD1-ALS – Behandlungsergebnisse in einer multizentrischen Studie in Deutschland veröffentlicht  

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In der Zeit­schrift Mus­cle & Ner­ve wur­den die Behand­lungs­er­geb­nis­se mit dem gene­ti­schen Medi­ka­ment Tofer­sen bei der SOD1-asso­zi­ier­ten ALS publi­ziert. Das sind die wich­tigs­ten Aus­sa­gen der Stu­die, die an 10 ALS-Zen­tren in Deutsch­land durch­ge­führt wur­de:

ALS-Podcast #39: Cannabinoiden bei der ALS – mit Prof. Dr. Markus Weber

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Can­na­bis­hal­ti­ge Medi­ka­men­te („Can­na­bi­no­ide“) sind eine Form der sym­pto­ma­ti­schen The­ra­pie bei der ALS, die bei Mus­kel­krämp­fen, Fas­zi­ku­la­tio­nen, Spas­tik, Appe­tit­min­de­rung, Schlaf­stö­run­gen und ande­ren Sym­pto­men zum Ein­satz kom­men, die schwer zu behan­deln sind.

Neurofilament bei ALS-Phänotypen – Implikationen für zukünftige klinische Studien

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Im Juni 2024 wur­den im Euro­pean Jour­nal of Neu­ro­lo­gy die Ergeb­nis­se einer umfas­sen­den Unter­su­chung zum Bio­mar­ker Neu­ro­fi­la­ment (NfL) ver­öf­fent­licht, an der 2949 ALS-Pati­en­ten an 16 ALS-Zen­tren in Deutsch­land und Öster­reich teil­ge­nom­men haben. Die Ergeb­nis­se sind in der Bio­mar­ker­stu­die „NfL-ALS“ ent­stan­den, die von der Boris Canes­sa ALS Stif­tung geför­dert wird.

ALS-Podcast #38: Kommunikationshilfen mit Marcel Porcedda

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Die­ser ALS-Pod­cast ist ein Gespräch mit Mar­cel Porced­da.
Die Kom­mu­ni­ka­ti­ons­fä­hig­keit kann bei der ALS durch Ein­schrän­kun­gen des Spre­chens, des Schrei­bens sowie in der Bedie­nung von Smart­phones („Han­dys“), Com­pu­ter­tas­ta­tu­ren und ande­rer elek­tro­ni­scher Gerä­te (die der Kom­mu­ni­ka­ti­on die­nen) ent­ste­hen.

ALS-Podcast #37: "C9orf72" mit Prof. Dr. Dieter Edbauer

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Die­ser ALS-Pod­cast ist ein Gespräch mit Prof. Dr. Die­ter Edbau­er – Medi­zi­ner und Grund­la­gen­for­scher am Deut­schen Zen­trum für Neu­ro­de­ge­nera­ti­ve Erkran­kun­gen (DZNE) in Mün­chen. Nach einem Stu­di­um der Phy­sik und Medi­zin in Mün­chen hat er wis­sen­schaft­lich an der Erfor­schung neu­ro­ge­nera­ti­ver Erkran­kun­gen gear­bei­tet – zunächst an den mole­ku­la­ren Mecha­nis­men der Alz­hei­mer-Erkran­kung. Eben­falls mit einer grund­la­gen­wis­sen­schaft­li­chen Fra­ge­stel­lung war er fünf Jah­re am Mas­sa­chu­setts Insti­tu­te of Tech­no­lo­gy (MIT) in Bos­ton (USA) tätig und hat nach sei­ner Rück­kehr nach Deutsch­land im Jahr 2009 eine For­schungs­grup­pe am DZNE in Mün­chen über­nom­men. Sein zen­tra­les The­ma ist das C9or­f72-Gen, das bei 8 % aller ALS-Pati­en­ten mutiert ist. Die­se Muta­tio­nen füh­ren über unter­schied­li­che Schä­di­gungs­me­cha­nis­men zu einer gene­ti­schen Form der ALS.

ALS-Podcast #36: Palliativmedizin mit Dr. Dr. Moritz Metelmann

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Die­ser Pod­cast ist ein Gespräch mit Dr. Dr. Moritz Metel­mann – Neu­ro­lo­ge und Pal­lia­tiv­me­di­zi­ner am Uni­ver­si­täts­kli­ni­kum Leip­zig. Die Pal­lia­tiv­me­di­zin ist ein rela­tiv jun­ges Fach­ge­biet inner­halb der Medi­zin, das eine zuneh­men­de gesell­schaft­li­che Aner­ken­nung erfährt.