Susanne Spittel

Die­ser ALS-Pod­cast ist ein Gespräch mit Prof. Dr. Die­ter Edbau­er – Medi­zi­ner und Grund­la­gen­for­scher am Deut­schen Zen­trum für Neu­ro­de­ge­nera­ti­ve Erkran­kun­gen (DZNE) in Mün­chen. Nach einem Stu­di­um der Phy­sik und Medi­zin in Mün­chen hat er wis­sen­schaft­lich an der Erfor­schung neu­ro­ge­nera­ti­ver Erkran­kun­gen gear­bei­tet – zunächst an den mole­ku­la­ren Mecha­nis­men der Alz­hei­mer-Erkran­kung. Eben­falls mit einer grund­la­gen­wis­sen­schaft­li­chen Fra­ge­stel­lung war er fünf Jah­re am Mas­sa­chu­setts Insti­tu­te of Tech­no­lo­gy (MIT) in Bos­ton (USA) tätig und hat nach sei­ner Rück­kehr nach Deutsch­land im Jahr 2009 eine For­schungs­grup­pe am DZNE in Mün­chen über­nom­men. Sein zen­tra­les The­ma ist das C9or­f72-Gen, das bei 8 % aller ALS-Pati­en­ten mutiert ist. Die­se Muta­tio­nen füh­ren über unter­schied­li­che Schä­di­gungs­me­cha­nis­men zu einer gene­ti­schen Form der ALS.

Die­ser Pod­cast ist ein Gespräch mit Son­ja Kämp­fer – Mut­ter und Unter­stüt­ze­rin von Anna Kämp­fer, die wie­der­um mit 15 Jah­ren an einer gene­ti­schen ALS mit dem Namen FUS-ALS erkrankt ist. Die FUS-ALS ist durch Muta­tio­nen im FUS-Gen bedingt, die bei etwa 1 % aller Men­schen mit ALS vor­liegt.

Am Don­ners­tag, 22. Febru­ar 2024, hat ein wich­ti­ges medi­zi­nisch-wis­sen­schaft­li­ches Ent­schei­dungs­gre­mi­um der euro­päi­schen Arz­nei­mit­tel­be­hör­de EMA in Ams­ter­dam (Euro­pean Medi­ci­nes Agen­cy) die Emp­feh­lung für die Zulas­sung des Medi­ka­men­tes Tofer­sen in der Euro­päi­schen Uni­on (EU) erteilt.