ALS-Podcast #35: “Therapieerfolge bei FUS-ALS" – Gespräch mit Sonja Kämpfer

Die­ser Pod­cast ist ein Gespräch mit Son­ja Kämp­fer – Mut­ter und Unter­stüt­ze­rin von Anna Kämp­fer, die wie­der­um mit 15 Jah­ren an einer gene­ti­schen ALS mit dem Namen FUS-ALS erkrankt ist. Die FUS-ALS ist durch Muta­tio­nen im FUS-Gen bedingt, die bei etwa 1 % aller Men­schen mit ALS vor­liegt. In den USA wur­de durch das Bio­tech-Unter­neh­men IONIS und die Stif­tung n‑lorem ein gene­ti­sches Medi­ka­ment aus der Grup­pe der „Anti­sen­se-Oli­go­nu­kleo­ti­de“ (ASO) ent­wi­ckelt und zunächst einer klei­ne­ren Grup­pe von Betrof­fe­nen zugäng­lich gemacht. Durch eine ASO-The­ra­pie im Team von Prof. Dr. Neil Shnei­der an der Colum­bia Uni­ver­si­ty in New York (USA) und einer Fort­füh­rung die­ser Behand­lung in der Arbeits­grup­pe von Prof. Dr. Mar­kus Weber an der ALS Cli­nic in St. Gal­len (Schweiz) hat Anna einen deut­li­chen The­ra­pie­er­folg erfah­ren. Dabei konn­te eine Ver­bes­se­rung moto­ri­schen Funk­tio­nen erreicht wer­den, die zuvor durch die ALS redu­ziert oder gänz­lich ver­lo­ren waren. Auch nach stren­gen medi­zi­nisch-wis­sen­schaft­li­chen Maß­stä­ben ist die Wie­der­her­stel­lung von moto­ri­schen Funk­tio­nen durch die ASO-The­ra­pie als Durch­bruch zu bezeich­nen. Der Krank­heits­ver­lauf von Anna, das Rin­gen um die­se inno­va­ti­ve The­ra­pie, und der the­ra­peu­ti­sche Erfolg nach Ein­lei­tung einer gene­ti­schen The­ra­pie gegen die FUS-Muta­ti­on sind The­ma im ALS-Pod­cast. Dabei wer­den die fol­gen­den The­men bespro­chen:

• Dank­sa­gung an Son­ja Kämp­fer & Grü­ße an Anna
• aktu­el­le gesund­heit­li­chen Situa­ti­on und moto­ri­schen Fähig­kei­ten von Anna Kämp­fer
• Zustand der stärks­ten Betrof­fen­heit
• Das Undenk­ba­re einer Funk­ti­ons­ver­bes­se­rung bei der ALS – die Über­win­dung von tra­di­tio­nel­len Vor­stel­lun­gen
• Ers­te Sym­pto­me und Vor­zei­chen bei der Atmung („tho­ra­ka­le ALS“)
• Dia­gno­se einer FUS-ALS
• Varia­bi­li­tät von Sym­pto­men bei gene­ti­scher ALS (Geno­typ-Phä­no­typ-Rela­ti­on)
• the­ra­peu­ti­sche Chan­cen durch Ver­än­de­rung der Geno­typ-Phä­no­typ-Rela­ti­on
• Der Weg der Fami­lie Kämp­fer zu einer The­ra­pie mit „Jaci­fu­sen“ (FUS-ASO) in New York
• Ver­lang­sa­mung der ALS durch FUS-ASO
• Unmög­lich­keit der The­ra­pie in Deutsch­land
• Wei­ter­füh­rung der The­ra­pie in der Schweiz
• Rück­kehr von moto­ri­schen Funk­tio­nen
• Ärz­te in Deutsch­land und den USA – Men­ta­li­täts­un­ter­schie­de und struk­tu­rel­le Umstän­de 
• Kom­mu­ni­ka­ti­on und Aus­tausch von Ärz­ten und Ange­hö­ri­gen
• Alli­anz von Ärz­ten, Wis­sen­schaft­lern, Ange­hö­ri­gen und Arz­nei­mit­tel­be­hör­den
• Not­wen­di­ger Wan­del in Deutsch­land
• Ver­ab­schie­dung & Grü­ße an Anna Kämp­fer

Das Gespräch mit Son­ja Kämp­fer wird mit Prof. Dr. Tho­mas Mey­er geführt – Neu­ro­lo­ge und Lei­ter der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té.

Auf der Web­site der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té erhal­ten Sie einen umfas­sen­den Über­blick zur Dia­gnos­tik, Behand­lung und Ver­sor­gung der Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se als auch Infor­ma­tio­nen zum neu­es­ten Stand von Medi­zin und For­schung: https://www.als-charite.de

Über den ALS-Pod­cast:
Der ALS-Pod­cast bie­tet Men­schen mit ALS und ihren Ange­hö­ri­gen sowie ande­ren Betrof­fe­nen und Inter­es­sier­ten aktu­el­le Infor­ma­tio­nen zur Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se (ALS). Prof. Dr. Tho­mas Mey­er dis­ku­tiert gemein­sam mit Gäs­ten wich­ti­ge und drän­gen­de Fra­gen zur Erfor­schung und Behand­lung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Pod­cast wird durch die Boris Canes­sa ALS Stif­tung geför­dert.