ALS-Podcast #37: "C9orf72" mit Prof. Dr. Dieter Edbauer

Die­ser ALS-Pod­cast ist ein Gespräch mit Prof. Dr. Die­ter Edbau­er – Medi­zi­ner und Grund­la­gen­for­scher am Deut­schen Zen­trum für Neu­ro­de­ge­nera­ti­ve Erkran­kun­gen (DZNE) in Mün­chen. Nach einem Stu­di­um der Phy­sik und Medi­zin in Mün­chen hat er wis­sen­schaft­lich an der Erfor­schung neu­ro­ge­nera­ti­ver Erkran­kun­gen gear­bei­tet – zunächst an den mole­ku­la­ren Mecha­nis­men der Alz­hei­mer-Erkran­kung. Eben­falls mit einer grund­la­gen­wis­sen­schaft­li­chen Fra­ge­stel­lung war er fünf Jah­re am Mas­sa­chu­setts Insti­tu­te of Tech­no­lo­gy (MIT) in Bos­ton (USA) tätig und hat nach sei­ner Rück­kehr nach Deutsch­land im Jahr 2009 eine For­schungs­grup­pe am DZNE in Mün­chen über­nom­men. Sein zen­tra­les The­ma ist das C9or­f72-Gen, das bei 8 % aller ALS-Pati­en­ten mutiert ist. Die­se Muta­tio­nen füh­ren über unter­schied­li­che Schä­di­gungs­me­cha­nis­men zu einer gene­ti­schen Form der ALS. Auch für die häu­fi­ge spo­ra­di­sche ALS – bei der kei­ne gene­ti­schen Fak­to­ren bekannt sind – erhält das C9or­f72-Eiweiß eine beson­de­re Bedeu­tung, da eine enge Ver­bin­dung mit den Abla­ge­run­gen des Pro­te­ins TDP-43 besteht. Die TDP-43-Abla­ge­run­gen lie­gen wie­der­um bei 95 % aller ALS-Betrof­fe­nen vor. Offen­sicht­lich schei­nen die Schä­di­gungs­we­ge der C9or­f72-beding­ten ALS und der häu­fi­gen spo­ra­di­schen ALS star­ke Gemein­sam­kei­ten auf­zu­wei­sen. Daher kann C9orf72 eine Schlüs­sel­rol­le in der Auf­klä­rung und Behand­lung der ALS zukom­men. Vor die­sem Hin­ter­grund ist C9orf72 ein geson­der­tes The­ma im ALS-Pod­cast. Dabei wur­den die fol­gen­den Inhal­te bespro­chen:

• Begriffs­klä­rung von C9orf72 („C9“)
• Funk­ti­on des Eiwei­ßes (Pro­te­ins) C9orf72
• „zel­lu­lä­re Müll­ab­fuhr“ als Schlüs­sel­pro­te­ine der Neu­ro­de­ge­nera­ti­on
• Beson­der­hei­ten der C9or­f72-Muta­ti­on („repeat expan­si­on“)
• Schä­di­gungs­me­cha­nis­men der C9-Muta­ti­on (Funk­ti­ons­ver­lust & RNA-Toxi­zi­tät)
• toxi­sche Pro­te­ine („Repeat-Pro­te­ine“) als drit­ter Mecha­nis­mus
• The­ra­pie­stra­te­gien bei C9or­f72-Muta­tio­nen
• Mög­li­che Grün­de für das Schei­tern der bis­he­ri­gen Stu­di­en gegen C9-Muta­tio­nen
• Gen-Ersatz­the­ra­pie bei C9-Muta­ti­on
• Imp­fung gegen toxi­sche C9or­f72-Repeat-Pro­te­ine als expe­ri­men­tel­ler The­ra­pie­an­satz
• Per­spek­ti­ve für kli­ni­sche Stu­die mit C9-Imp­fung (ab 2026)
• Ver­bin­dung von C9or­f72-Muta­ti­on und Abla­ge­rung von TDP-43 bei (fast) allen ALS-Betrof­fe­nen
• 5‑Jah­res-For­schungs­plan von Prof. Dr. Die­ter Edbau­er & Team

Das Gespräch mit Prof. Dr. Die­ter Edbau­er wird mit Prof. Dr. Tho­mas Mey­er geführt – Neu­ro­lo­ge und Lei­ter der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té.

Auf der Web­site der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té erhal­ten Sie einen umfas­sen­den Über­blick zur Dia­gnos­tik, Behand­lung und Ver­sor­gung der Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se als auch Infor­ma­tio­nen zum neu­es­ten Stand von Medi­zin und For­schung: https://www.als-charite.de

Über den ALS-Pod­cast:
Der ALS-Pod­cast bie­tet Men­schen mit ALS und ihren Ange­hö­ri­gen sowie ande­ren Betrof­fe­nen und Inter­es­sier­ten aktu­el­le Infor­ma­tio­nen zur Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se (ALS). Prof. Dr. Tho­mas Mey­er dis­ku­tiert gemein­sam mit Gäs­ten wich­ti­ge und drän­gen­de Fra­gen zur Erfor­schung und Behand­lung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Pod­cast wird durch die Boris Canes­sa ALS Stif­tung geför­dert.