Im ALS-Podcast #15 ist PD Dr. Péter Körtvélyessy zu Gast. Er ist Neurologe am medizinischen Versorgungszentrum der Charité mit einem fachlichen Schwerpunkt bei der Behandlung von Menschen mit Alzheimer-Demenz, Frontotemporaler Demenz (FTD) und anderen neurodegenerativen Erkrankungen. Parallel zu seiner ärztlichen Tätigkeit ist er Wissenschaftler mit einem besonderen Interesse an der Erforschung und Entwicklung von Biomarkern bei neurologischen Erkrankungen. In diesem Zusammenhang ist er in der Neurofilament-Biomarker-Studie (NfL bei der ALS) an der ALS-Ambulanz der Charité aktiv.
Die Frontotemporale Demenz (FTD) ist – wie auch die ALS – eine seltene neurologische Erkrankung, bei der sich schadhafte Eiweiße in Nervenzellen ablagern. Zwischen der ALS und der FTD besteht eine enge Verbindung. Bei etwa 5 % aller Menschen mit ALS tritt eine FTD zusätzlich zur motorischen Erkrankung auf. Dabei kann die FTD bereits zeitlich vor der ALS entstehen. In anderen Konstellationen wird die FTD erst nach einer bereits vorhandenen ALS auffällig. Auf der Ursachenebene besteht ebenfalls eine Verbindung zwischen der ALS und der FTD, die in diesem ALS-Podcast thematisiert wird.
Eine bei der ALS häufig auftretende Ablagerung des Eiweißes TDP-43 ist auch bei einem Teil der Menschen mit FTD im Gehirn nachweisbar. Bei der FTD ist eine Ablagerung verschiedener Eiweiße (vor allem von „TAU“, „TDP-43“ und „FUS“) vorhanden – Eiweiße, die sowohl bei der FTD als auch bei der ALS am Krankheitsprozess beteiligt sind.
Auch auf genetischer Ebene bestehen Überlappungen zwischen der ALS und FTD: Mutationen in den Genen „C9orf72“ als auch „FUS“ (sowie noch anderen Genen) können für eine FTD als auch für eine ALS verantwortlich sein. Bei der FTD kommt es zu einer Verhaltensänderung (behaviorale FTD) oder zu einer Einschränkung von sprachlichen Fähigkeiten (Primäre Progressive Aphasie, PPA) – oder zu einer Kombination von diesen Einschränkungen. Wie auch die ALS ist die FTD ist bisher nicht heilbar und verläuft fortschreitend.
Durch das gemeinsame Auftreten von ALS und FTD bei einem Teil der ALS-Betroffenen sowie der starken Überlappungen zwischen ALS und FTD auf Ebene der Krankheitsmechanismen und genetischen Veränderungen ist die FTD ein bedeutsames Thema. Weiterhin werden bei der FTD klinische Studien realisiert, die auch für die Therapieforschung bei der ALS von großer Relevanz sind.
Die verschiedenen Bezüge zwischen ALS und FTD werden im Verlauf des Gespräches besprochen und diskutiert:
- Begriffsklärung von Frontotemporaler Demenz (FTD) und Primärer Progressiver Aphasie (PPA)
- Wesensänderung bei der FTD (Behaviorale FTD)
- Kombination von ALS und FTD
- Unterschied zur Alzheimer-Demenz
- Zeitliche Reihenfolge im Auftreten von ALS und FTD
- Häufigkeit von FTD und typisches Lebensalter beim Auftreten der Erkrankung
- Molekulare Unterschiede zwischen FTD und Alzheimer-Demenz
- Neurofilament (NfL)-Biomarker bei FTD
- Lebenszeitbegrenzende Faktoren bei FTD
- Symptome und Todesursachen
- Genetik der FTD
- Therapiestudien bei der FTD
- Alector-Studie
- Transfer zwischen ALS- und FTD-Forschung
- Symptome von FTD bei der ALS
- Aktuelle Forschung von Péter Körtvélyessy
- Fünf-Jahresplan
Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.
Über den ALS-Podcast:
Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung gefördert.