Shared prognostic information in amyotrophic lateral sclerosis - systematic assessment of the patients' perception of neurofilament light chain and the ALS functional rating scale

Zusam­men­fas­sung

Hin­ter­grund: Bei der Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se (ALS) wur­de die leich­te Neu­ro­fi­la­mentket­te (NfL) als Bio­mar­ker zur Ein­schät­zung der Pro­gno­se ein­ge­führt. Seit Kur­zem kön­nen NfL-Wer­te den Betrof­fe­nen auch über die ALS-App zur Ver­fü­gung gestellt wer­den. Die über­ar­bei­te­te ALS-Funk­ti­ons­ska­la (ALSFRS‑R) ist ein eta­blier­tes Instru­ment zur Selbst­ein­schät­zung des Krank­heits­ver­laufs. Sie kann wäh­rend eines Ambu­lanz­ter­mins oder aus der Fer­ne erho­ben wer­den. Bis­her gibt es jedoch nur weni­ge sys­te­ma­tisch erho­be­ne Daten dar­über, wie Men­schen mit ALS pro­gnos­ti­sche Infor­ma­tio­nen zu NfL und ALSFRS‑R sowie deren digi­ta­le Bereit­stel­lung wahr­neh­men.

Metho­den: In einer mul­ti­zen­tri­schen Stu­die wur­den 149 Men­schen mit ALS dazu befragt, wie sie die Wei­ter­ga­be von Infor­ma­tio­nen zu NfL und ALSFRS‑R wahr­neh­men. Dafür wur­den ein eigens ent­wi­ckel­ter Fra­ge­bo­gen und eta­blier­te Erhe­bungs­in­stru­men­te ein­ge­setzt. Die Bereit­schaft, die Bestim­mung von NfL bezie­hungs­wei­se die Erhe­bung der ALSFRS‑R ande­ren Betrof­fe­nen zu emp­feh­len, wur­de mit­hil­fe des Net Pro­mo­ter Score (NPS) ermit­telt.

Die mög­li­che Belas­tung durch die­se Infor­ma­tio­nen wur­de in zwei unter­schied­li­chen Situa­tio­nen unter­sucht:

1. bei der per­sön­li­chen Mit­tei­lung von NfL- und/oder ALS­FRS-R-Ergeb­nis­sen wäh­rend eines Ambu­lanz­ter­mins und
2. bei der digi­ta­len Bereit­stel­lung von NfL-Wer­ten und der selbst­stän­di­gen Erfas­sung der ALSFRS‑R über die ALS-App.

Die all­ge­mei­ne Angst vor dem Fort­schrei­ten der Erkran­kung wur­de mit der Kurz­form des Fra­ge­bo­gens zur Pro­gre­di­enz­angst (FoP-Q-SF) erfasst.

Ergeb­nis­se: Infor­ma­tio­nen zu NfL und ALSFRS‑R wur­den von 75,2 bezie­hungs­wei­se 77,2 Pro­zent der Befrag­ten als per­sön­lich rele­vant ein­ge­schätzt. Für die ALS-For­schung hiel­ten 98 Pro­zent die NfL-Wer­te und 96 Pro­zent die ALS­FRS-R-Daten für bedeut­sam.

Der Net Pro­mo­ter Score zeig­te eine hohe Bereit­schaft, die Bestim­mung von NfL (+21) und die Erhe­bung der ALSFRS‑R (+26) ande­ren Men­schen mit ALS zu emp­feh­len.

Nur eine Min­der­heit emp­fand die Mit­tei­lung der NfL-Wer­te als belas­tend. Bei der per­sön­li­chen Bespre­chung in der Ambu­lanz lag die­ser Anteil bei 4,2 Pro­zent, bei der digi­ta­len Bereit­stel­lung bei 12 Pro­zent. Die­ser Unter­schied war sta­tis­tisch signi­fi­kant. Die digi­ta­le Selbst­er­fas­sung der ALSFRS‑R wur­de ins­ge­samt gut ange­nom­men; 9,8 Pro­zent der Teil­neh­men­den emp­fan­den sie als belas­tend. Bei 40 Pro­zent der Befrag­ten zeig­te der Fra­ge­bo­gen eine Angst vor dem Fort­schrei­ten der Erkran­kung.

Schluss­fol­ge­run­gen: Die Stu­die unter­streicht die Bedeu­tung von Infor­ma­tio­nen über NfL und ALSFRS‑R aus Sicht der Men­schen mit ALS. Zugleich erkann­ten die Teil­neh­men­den den hohen Wert die­ser Daten für die ALS-For­schung.

Die Mit­tei­lung von NfL-Wer­ten und ALS­FRS-R-Ergeb­nis­sen wur­de nur sel­ten als belas­tend emp­fun­den – auch bei der digi­ta­len Bereit­stel­lung über die ALS-App. Die Ergeb­nis­se unter­stüt­zen die wei­te­re Ent­wick­lung eines pati­en­ten­zen­trier­ten Umgangs mit pro­gnos­ti­schen Infor­ma­tio­nen bei ALS.cher Unter­su­chung und The­ra­pie­be­ginn zei­gen zugleich, dass ein struk­tu­rier­tes Ver­sor­gungs­pro­gramm für Men­schen mit SOD1-ALS not­wen­dig ist.