ALS-Podcast #44: zur genetischen Beratung bei der ALS – Gespräch mit Dr. Alexander Koerbs

Bei 15–20 % aller Men­schen mit ALS lie­gen gene­ti­sche Ver­än­de­run­gen vor, die als Ursa­che der Erkran­kung anzu­se­hen sind. Die­se Muta­tio­nen kön­nen auch ohne Fami­li­en­ge­schich­te einer ALS vor­kom­men. Daher haben die gene­ti­sche Bera­tung und Dia­gnos­tik für alle Betrof­fe­nen mit einer ALS eine beson­de­re Bedeu­tung erfah­ren. Auch für Fami­li­en­mit­glie­der kann sich ein gene­ti­scher Bera­tungs­be­darf erge­ben. Seit 2024 ist ein ers­tes gene­ti­sches Medi­ka­ment (Tofer­sen, QAL­SO­DY) gegen eines der Ursa­chen­gene (SOD1) zuge­las­sen wor­den und bei etwa 2% aller Pati­en­ten in prak­ti­scher Anwen­dung. Mit Zulas­sung von Tofer­sen hat die Suche nach SOD1-Muta­tio­nen eine The­ra­pie­re­le­vanz erhal­ten. Der Inhalt und die Abläu­fe der gene­ti­schen Bera­tung sowie die tech­ni­sche Durch­füh­rung der mole­ku­lar­ge­ne­ti­schen Ana­ly­se wer­den im ALS-Pod­cast the­ma­ti­siert. Dazu ist Dr. Alex­an­der Koerbs im Gespräch – Fach­arzt für Neu­ro­lo­gie mit einer Zusatz­qua­li­fi­ka­ti­on der neu­ro­ge­ne­ti­schen Bera­tung. Dr. Koerbs ist im Medi­zi­ni­schen Ver­sor­gungs­zen­trum (MVZ) für Human­ge­ne­tik, ame­des gene­tics, in Han­no­ver tätig. Er ist zur Gene­tik der ALS und benach­bar­ter Moto­neu­ro­n­er­kran­kun­gen (SMA, HSP, CMT) spe­zia­li­siert sowie Koope­ra­ti­ons­part­ner im ALS-Gene­tik­pro­gramm. Im ALS-Pod­cast wer­den die fol­gen­den The­men bespro­chen:

  • Unter­schied von gene­ti­scher Bera­tung und Dia­gnos­tik
  • Ablauf der gene­ti­schen Bera­tung
  • Ablauf der gene­ti­schen Dia­gnos­tik und Befund­mit­tei­lung
  • Unter­schie­de zwi­schen „Gene­tik“ und „Ver­er­bung“
  • gene­ti­sche Pene­tranz und Erkran­kungs­wahr­schein­lich­keit
  • Häu­fig­keit und Beson­der­heit der Muta­ti­on im C9or­f72-Gen
  • tech­ni­sche Durch­füh­rung der gene­ti­schen Ana­ly­se
  • Umfang der gene­ti­schen Dia­gnos­tik (Abstu­fung von Core-Panel oder erwei­ter­tem Panel
  • Vari­an­ten unkla­rer Signi­fi­kanz (VUS)
  • Kos­ten­über­nah­me der gene­ti­schen Dia­gnos­tik durch die gesetz­li­che oder pri­va­te Kran­ken­ver­si­che­rung
  • gene­ti­sche Bera­tung und Dia­gnos­tik bei der ALS in der Zukunft
  • ALS-Gene­tik­pro­gramm

Das Gespräch mit Dr. Alex­an­der Koerbs wird mit Prof. Dr. Tho­mas Mey­er geführt – Neu­ro­lo­ge und Lei­ter der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té.

Wei­ter­füh­ren­de Links:

ALS-Gene­tik­pro­gramm von Ambu­lanz­part­ner: https://www.ambulanzpartner.de/programme/als-genetikprogramm/

Wis­sen­schaft­li­che Aus­wer­tung des gene­ti­schen Scree­ning-Pro­gramms bei der ALS, das in 16 ALS-Zen­tren in Deutsch­land durch­ge­führt und von Ambu­lanz­part­ner koor­di­niert wur­de: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/21678421.2024.2401131

Auf der Web­site der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té erhal­ten Sie einen umfas­sen­den Über­blick zur Dia­gnos­tik, Behand­lung und Ver­sor­gung der Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se als auch Infor­ma­tio­nen zum neu­es­ten Stand von Medi­zin und For­schung: https://www.als-charite.de

Über den ALS-Pod­cast:
Der ALS-Pod­cast bie­tet Men­schen mit ALS und ihren Ange­hö­ri­gen sowie ande­ren Betrof­fe­nen und Inter­es­sier­ten aktu­el­le Infor­ma­tio­nen zur Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se (ALS). Prof. Dr. Tho­mas Mey­er dis­ku­tiert gemein­sam mit Gäs­ten wich­ti­ge und drän­gen­de Fra­gen zur Erfor­schung und Behand­lung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Pod­cast wird durch die Boris Canes­sa ALS Stif­tung geför­dert.

Autor: Prof. Dr. Tho­mas Mey­er


20. Januar 2025