ALS-Podcast #4 zur Genetik bei der ALS veröffentlicht

Für eine Grup­pe von Men­schen mit ALS ist bekannt, dass bei Fami­li­en­mit­glie­dern (Geschwis­ter, Eltern, Groß­el­tern oder ent­fern­te­re Ver­wand­te) bereits eine ALS dia­gnos­ti­ziert wur­de. In die­ser Situa­ti­on ist von einer fami­liä­ren ALS (F‑ALS) aus­zu­ge­hen. Für die F‑ALS sind gene­ti­sche Ver­än­de­run­gen ver­ant­wort­lich. Durch eine gene­ti­sche Tes­tung kann bei einem gro­ßen Teil der Pati­en­tin­nen und Pati­en­ten mit F‑ALS das ursäch­li­che Gen nach­ge­wie­sen wer­den. Die ALS ohne Fami­li­en­ge­schich­te liegt bei mehr als 90 % aller Betrof­fe­nen vor und wird als „spo­ra­di­sche“ ALS (S‑ALS) bezeich­net. Aktu­el­le For­schung zeigt, dass bei 5 bis 10 % der Pati­en­ten mit einer S‑ALS gene­ti­sche Ver­än­de­run­gen vor­lie­gen kön­nen, obwohl bis­her kei­ne Ver­wandt­schaft an ALS erkrankt war. Damit ist eine grö­ße­re Häu­fig­keit von gene­ti­schen Muta­tio­nen zu ver­mu­ten. Zugleich hat die The­ma­tik der ALS-Gene­tik eine grö­ße­re Bedeu­tung, da in der Zukunft die Ein­füh­rung von gene­ti­schen Medi­ka­men­ten zu erwar­ten ist.

Vor die­sem Hin­ter­grund wid­met sich die Fol­ge #4 des ALS-Pod­casts der Klä­rung grund­sätz­li­cher und wich­ti­ge Fra­gen zur ALS-Gene­tik. Was ist ein Gen? Was ist eine fami­liä­re ALS (F‑ALS)? Was ist spo­ra­di­sche“ ALS (S‑ALS)? Wann liegt ein Ver­er­bungs­ri­si­ko der ALS vor? Ist die ALS eine „Erb­krank­heit“? Wel­che Gene sind für die fami­liä­re ALS ver­ant­wort­lich? Wann ist ein Gen­test sinn­voll? Wel­che Bedeu­tung haben Muta­tio­nen in den Genen von SOD1 und C9orf72? Kann bei einer spo­ra­di­schen ALS trotz­dem eine gene­ti­sche Muta­ti­on vor­lie­gen? Führt jede gene­ti­sche Muta­ti­on zu einer Erkran­kung? Was ist unter Pene­tranz ver­ste­hen? In wel­cher Situa­ti­on kann die gene­ti­sche Tes­tung sinn­voll wer­den, auch wenn kei­ne Fami­li­en­ge­schich­te zur ALS vor­liegt? Wel­che Abwä­gun­gen sind bei einer gene­ti­schen Tes­tung zu tref­fen? Wel­che the­ra­peu­ti­sche Rele­vanz kön­nen gene­ti­sche Ver­än­de­run­gen in der Zukunft erhal­ten?

Die­se und ande­re Fra­gen wer­den im ALS-Pod­cast #4 durch Prof. Dr. Tho­mas Mey­er, beant­wor­tet. Das Inter­view wird geführt von Susan­ne Spit­tel, Wis­sen­schaft­le­rin an der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té.

Über den ALS-Pod­cast:
Der ALS-Pod­cast bie­tet Men­schen mit ALS und ihren Ange­hö­ri­gen sowie ande­ren Betrof­fe­nen und Inter­es­sier­ten aktu­el­le Infor­ma­tio­nen zur Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se (ALS). Prof. Dr. Tho­mas Mey­er dis­ku­tiert gemein­sam mit Gäs­ten wich­ti­ge und drän­gen­de Fra­gen zur Erfor­schung und Behand­lung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Pod­cast wird durch die Boris Canes­sa ALS Stif­tung geför­dert.


22. Juli 2021