In der Zeitschrift Muscle & Nerve wurden die Behandlungsergebnisse mit dem genetischen Medikament Tofersen bei der SOD1-assoziierten ALS publiziert. Das sind die wichtigsten Aussagen der Studie, die an 10 ALS-Zentren in Deutschland durchgeführt wurde:
- Analyse von 16 ALS-Patienten, die mit genetischen Veränderungen im SOD1-Gen assoziiert sind („SOD1-ALS“).
- Mittlere Behandlungsdauer von 11 Monaten (Minimum: 6 Monate, Maximum: 18 Monate)
- Verlangsamung der ALS-Progressionsrate (ALS-PR) um 25% (ALS-PR vor der Therapie: 0,4; unter Therapie: 0,3)
- 44% der Patienten (7 von 16) mit Verbesserung von motorischen Funktionen auf der ALS-Funktionsskala (Maximum: 9 von 48 ALSFRS-R-Punkten)
- 6% der Patienten (n=1) mit unveränderten motorischen Funktionen
- 50% der Patienten (n=8) mit weiterer Abnahme von motorischen Funktionen (davon 2 Patienten mit verringerter und 6 Patienten mit unveränderter Progression)
- kein Patient mit Zunahme von ALS-Progression
- 94% der Patienten (15 von 16) mit Abnahme des Biomarkers Neurofilament (mittlere Abnahme von NfL von 58%, maximale Abnahme 91%)
- 1 Patient mit Zunahme von NfL (+27%), dabei keine Zunahme der ALS-Progression
- 60% der Patienten (n=10) mit eindeutiger Verbesserung und weitere 40% (n=10) mit partieller Verbesserung von Symptomen (individuell priorisierte Symptome und Aktivitäten nach MYMOP-Skala)
- hohe Patientenzufriedenheit mit Tofersen (83 von 100 möglichen Punkten auf TSQM-9-Skala)
- sehr hohe Weiterempfehlung der Tofersen-Therapie an andere SOD1-ALS-Patienten (NPS 80 von 100 möglichen Punkten)
Die Datenerhebung wurde über die Ambulanzpartner-Forschungsplattform realisiert. Die Forschung wurde von der Boris Canessa ALS Stiftung und dem Martin Herrenknecht Fonds für ALS-Therapieforschung gefördert.
Studie ID-ALS zur ALS-Genetik von Ambulanzpartner
Autor: Prof. Dr. Thomas Meyer