ALS-Podcast #51: ALS-Phänotypen – Gespräch mit Prof. Dr. Thomas Meyer

ALS-Phä­no­ty­pen beschrei­ben die Kör­per­re­gi­on, in der ALS-Sym­pto­me ein­set­zen („Onset“ an Kopf, Arm, Rumpf oder Bein), die Aus­brei­tungs­dy­na­mik („Pro­pa­ga­ti­on“) der moto­ri­schen Defi­zi­te von der ers­ten Kör­per­re­gi­on zur nächs­ten Regi­on und die domi­nie­ren­den moto­ri­schen Sym­pto­me („Moto­neu­ron-Sym­pto­me“), die eine Mus­kel­schwä­che (zwei­tes Moto­neu­ron) und/oder Mus­kel­an­span­nung (ers­tes Moto­neu­ron) umfas­sen kön­nen. Die Bestim­mung der ALS-Phä­no­ty­pen, auch OPM-Klas­si­fi­ka­ti­on genannt, hat gro­ße Bedeu­tung für die indi­vi­du­el­le Pro­gno­se sowie für die Ver­bes­se­rung kli­ni­scher Stu­di­en. Wie die­se Phä­no­ty­pen zu ver­ste­hen und zu inter­pre­tie­ren sind sowie ande­re offe­ne Fra­gen rund um die ALS-Phä­no­ty­pen bespricht Prof. Dr. Tho­mas Mey­er (Lei­ter der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té) im Inter­view mit Dr. Susan­ne Spit­tel (kli­ni­sche For­sche­rin an der Cha­ri­té und APST Rese­arch).

  • Begriffs­klä­rung von „Phä­no­ty­pen“
  • Not­wen­dig­kei­ten zur Klas­si­fi­zie­rung der ALS-Phä­no­ty­pen 
  • Regi­on des ALS-Beginns („Onset“)
  • Bedeu­tung der Onset-Phä­no­ty­pen für die Pro­gno­se und geziel­te Behand­lung
  • Ver­ti­ka­le Aus­brei­tung der Sym­pto­me („Pro­pa­ga­ti­on“)
  • Unter­schei­dung von „Pro­pa­ga­ti­on“ und „Pro­gres­si­on“
  • Unter­schied­lich­keit der Sym­pto­me durch Dege­ne­ra­ti­on des ers­ten und/oder zwei­ten Moto­neu­rons („Moto­neu­ron-Sym­pto­me“)
  • Ver­än­de­run­gen der Moto­neu­ron-Sym­pto­me im ALS-Ver­lauf
  • Bedeu­tung der ALS-Phä­no­ty­pen für die Ver­bes­se­rung von kli­ni­schen Stu­di­en
  • Zugang der Betrof­fe­nen zur Ermitt­lung der indi­vi­du­el­len OPM-Klas­si­fi­ka­ti­on
  • Nut­zen der OPM-Klas­si­fi­ka­ti­on für Pati­en­ten, ALS-Zen­tren und For­schung

Links zu ALS-Phä­no­ty­pen:

Web­sei­te der ALS-Ambu­lanz der Cha­ri­té

Web­sei­te zu ALS-Phä­no­ty­pen

Publi­ka­ti­on zur OPM-Klas­si­fi­ka­ti­on der ALS-Phä­no­ty­pen

Über ALS-Phä­no­ty­pen::
Bei der ALS wird der Phä­no­typ von drei ana­to­mi­schen Fak­to­ren bestimmt: 1) Ort des Sym­ptom­be­ginns („O“), 2) das Pro­pa­ga­ti­ons­mus­ter („P“) mit der sich die moto­ri­schen Sym­pto­me vom Aus­gangs­ort auf ande­re Kör­per­re­gio­nen aus­brei­ten; und 3) das Aus­maß der Moto­neu­ron-Sym­pto­me („M“), da die ALS das ers­te Moto­neu­ron und/oder das zwei­te Moto­neu­ron unter­schied­lich stark betref­fen kann. Für jeden Pati­en­ten las­sen sich die drei Fak­to­ren indi­vi­du­ell bestim­men. Die Phä­no­typ-Bestim­mung nach Ort des Sym­ptom­be­ginns („O“), Pro­pa­ga­ti­ons­mus­ter („P“) und Moto­neu­ron-Sym­pto­men („M“) wird als „OPM-Klas­si­fi­ka­ti­on“ bezeich­net. Die OPM-Klas­si­fi­ka­ti­on ist für die Ermitt­lung der indi­vi­du­el­len Pro­gno­se von Bedeu­tung.

Über den ALS-Pod­cast:
Der ALS-Pod­cast bie­tet Men­schen mit ALS und ihren Ange­hö­ri­gen sowie ande­ren Betrof­fe­nen und Inter­es­sier­ten aktu­el­le Infor­ma­tio­nen zur Amyo­tro­phen Late­ral­skle­ro­se (ALS). Prof. Dr. Tho­mas Mey­er dis­ku­tiert gemein­sam mit Gäs­ten wich­ti­ge und drän­gen­de Fra­gen zur Erfor­schung und Behand­lung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Pod­cast wird durch die Boris Canes­sa ALS Stif­tung geför­dert.

Autor: Prof. Dr. Tho­mas Mey­er


25. September 2025